Detección de malformaciones mediante la sangre materna

El test de detección de ADN fetal en sangre materna se puede realizar a partir de la 10 semana de gestación y consiste en realizar un análisis de sangre para detectar alteraciones genéticas en el bebé. Esta prueba diagnostica las tres trisomías más frecuentes: trisomía 13 o síndrome de Patau, trisomía 18 o síndrome de Edwards y trisomía 21 o síndrome de Down. Además, también determina el sexo del bebé. Las principales ventajas de esta nueva técnica son que la tasa de detección es más alta que otras pruebas, como por ejemplo el cribado combinado, y que no expone al feto ni a la madre a ningún riesgo.

Lo que debes saber antes de hacer el test de detección de ADN fetal

Es importante saber que esta prueba no proporciona información sobre otras anomalías de los cromosomas. Si la ecografía que se realiza entre las semanas 11 a 13 muestra alteraciones, como una translucencia nucal aumentada (más de 3 mm) o defectos fetales mayores, el riesgo de alteraciones en los cromosomas puede ser alto y, por lo tanto, se recomienda realizar un procedimiento invasivo como puede ser una biopsia corial o una amniocentesis. Este test tampoco facilita de si existen defectos físicos o del crecimiento. Por tanto no descarta que aunque salga bien, el bebé pueda tener una malformación fetal. Por este motivo, se sigue recomendando realizar las ecografías del segundo y tercer trimestre según el protocolo del seguimiento de embarazo de su centro.

¿Quién puede someterse a esta prueba?

Esta prueba puede realizarse en mujeres embarazadas de un sólo feto a partir de las 10 semanas de gestación. No obstante, hay situaciones especiales que requieren una valoración individual:

• Obesidad: La prueba puede realizarse en mujeres con un mayor índice de masa corporal, aunque hay mayor posibilidad de no obtener resultados por falta de material genético para analizar el feto.
• Gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA): Puede realizarse, aunque se ha demostrado que hay una mayor incidencia de resultados fallidos.
• Gestaciones obtenidas por TRA y donación de ovocitos: Es posible realizarla aunque exclusivamente con cierta tecnología. Lo mismo pasa con consanguinidad de primer grado.
• Gestación gemelar: La evidencia científica del cribado de aneuploidías con ADN libre circulante en la gestación gemelar es limitada; la detección para trisomía 21 parece ser algo menor que en embarazos únicos, y más errores en los resultados (0.25% de los casos). Se asocia con una tasa mayor de casos sin resultado.

¿Existe alguna contraindicación?

Esta prueba está contraindicada en gestación triple o superior y en gemelo evanescente (embarazo gemelar en los que uno de los gemelos no llega a desarrollarse). Si la prueba indica que existe alto riesgo de trisomía, la probabilidad de que el resultado sea cierto es alto, alrededor del 80% (más alta para la trisomía 21 y 18 y menor para la trisomía 13), aunque es variable y depende de varios factores. Por este motivo, es importante siempre confirmar este resultado con una prueba invasiva prenatal (biopsia de corión o amniocentesis). Si la prueba indica bajo riesgo de trisomía, es extremadamente improbable que el feto esté afecto (pero no imposible) ya que detecta más del 99% de los casos de trisomía 21, 98% de los casos de trisomía 18 y 91% de trisomía 13. Los resultados de la prueba suelen estar disponibles entre 5 y 15 días, dependiendo de la técnica y el tipo de test comercial utilizado.