¿Cuándo son necesarios los test genéticos en reproducción asistida?

Los pacientes que se interesan por técnicas de reproducción asistida desean tener el máximo control sobre todo el proceso. No obstante, eso no siempre es posible, pero a través de las nuevas tecnologías existentes en los laboratorios genéticos se pueden minimizar significativamente los riesgos de una posible transmisión de enfermedades a los primogénitos.

A pesar de que lo más obvio podría parecer estudiar los embriones para intentar evitar una enfermedad familiar conocida, es decir, estudiar las enfermedades monogénicas (PGT-M), este estudio es el menos común. Solamente se recurre a él cuando alguno de los miembros de la familia cuenta ya con un estudio anterior con determinación concreta de la mutación causante de la enfermedad. Además, en algunos casos es necesario solicitar autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, el organismo dependiente del Ministerio de Sanidad.

La selección del embrión viable

La necesidad más habitual, sin embargo, es la comprobación del número correcto de cromosomas del embrión (23 pares de cromosomas) y está equilibrado, ya que de no ser así se dificultará la implantación, se producirán los típicos abortos espontáneos del primer trimestre o situaciones sindrómicas como Down, Pateau, Edwards… (PGT-A o PGT-SR). El riesgo de producir embriones aneuploides o desequilibrados se incrementa en pacientes con cariotipos “no completamente normales” (no necesariamente patológicos) y, sobre todo, a medida que se incrementa la edad de la paciente.

Para ello, tanto el PGT-M como el PGT-A y PGT-SR son estudios preimplantacionales que permiten anticipar la detección de alteraciones genéticas, tanto cromosómicas como génicas en los embriones, facilitando así la selección de los embriones viables para su transferencia al útero.

Este tipo de pruebas se realizan con una biopsia de los embriones que se obtienen tras el tratamiento de fecundación in vitro, en estado de blastocisto y requieren la vitrificación de los mismos hasta que se reciben los resultados.

Pero el estudio de los embriones no es la única prueba genética que se puede realizar en un centro de reproducción asistida. En este sentido, una de las pruebas que se practican más habitualmente, no se realiza sobre los embriones sino que es una prueba preconcepcional que se realiza mediante un sencillo análisis de sangre: el Test de Compatibilidad Genética (TCG).

En busca de la compatibilidad genética

Muchos pacientes se pregunta que qué ocurriría si el donante tiene alguna enfermedad y se lo calla. Primeramente, los genetistas no hablamos de enfermedades, porque las enfermedades implican síntomas y las pruebas preliminares evitan esa situación. De modo que, en todo caso, hablaremos de mutación.

Además, ese riesgo que podríamos tener con un donante también se da en los propios pacientes. Por eso, la Sociedad Española de Fertilidad recomienda encarecidamente el uso de los TCG, sobre todo en los ciclos en los que se necesite recurrir a gametos donados y la responsabilidad de su adjudicación recae sobre el equipo biosanitario.

Asimismo, es sabido por todos que nadie es perfecto: todos somos portadores de alguna mutación, lo cual no quiere decir que todos estemos enfermos. Nuestras mutaciones son recesivas y necesitan juntarse con otra que sea igual para llegar a manifestarse, por lo que pueden transmitirse de generaciones en generaciones sin dar pistas.

Nuestra parte del compromiso es analizar a los donantes para que, cuando los pacientes decidan estudiarse, mediante una extracción de sangre sea fácil y rápida la comparación de las mutaciones de cada uno, evitando que compartan alguna, y disminuyendo de este modo el riesgo de que se junten y manifiesten síntomas.

Minimizar riesgos de manera realista

En cualquier caso, tanto las pruebas preimplantacionales (PGT-M, A o SR) como las preconcepcionales (TCG) tienen algunas limitaciones: ninguna va a poder aportarnos un 100% de fiabilidad.

El riesgo cero no existe, ya que siempre estaremos expuestos a la aparición de mutaciones y reordenamientos de novo, a la investigación sobre nuevas enfermedades -que evidentemente no forman parte de los paneles preestablecidos-, etc.

Aun así, gracias a las tecnologías que aportan los laboratorios de genética con los que colaboramos los centros de reproducción asistida, hoy en día, es posible aportar a cada paciente aquella estrategia que permita minimizar sus riesgos, siendo conscientes de que las limitaciones nunca deben llevarnos a una sensación de falsa seguridad.