Controversias del Diagnóstico Genético Implantacional

Dr.. Fernández-Shaw, che ha oltre 20 anni di esperienza nella riproduzione assistita, gestisce la Riproduzione Assistita Unità HRU García del Real. Ha diverse pubblicazioni e conferenze di specialità, in particolare l'endometriosi, i protocolli di stimolazione ovarica, la prevenzione di gravidanze multiple, il trasferimento di embrioni in blastocisti e l'impatto delle tecniche di riproduzione assistita sulla salute dei bambini nati a loro. Questo articolo spiega che cosa la diagnosi genetica preimpianto e quali controversie hanno.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica sviluppata negli anni '90 per la valutazione dello stato cromosomica degli embrioni prima del trasferimento del grembo materno. Ci sono molti studi pubblicati sulla PGD.

Mentre non v'è alcun dubbio circa la sua utilità nel caso di malattie ereditarie gravi, sì, c'è polemica quando viene utilizzato in casi di insufficienza dell'impianto, età materna avanzata o aborti ripetuti. Alcuni studi hanno trovato un miglioramento dei risultati della fecondazione in vitro e non altri.

Qual è la diagnosi genetica preimpianto

Per effettuare una diagnosi genetica preimpianto (PGD), le donne devono essere sottoposti a un ciclo di fecondazione in vitro (IVF). Questo è quello di stimolare le ovaie di una donna per la produzione di più uova, inseminate con lo sperma ed embrioni GET.

PGD è necessario per rimuovere (biopsia) da ogni embrione una cella del terzo giorno di sviluppo (di solito hanno circa 8 cellule), o estrarre un numero maggiore se l'estrazione avviene il quinto giorno di sviluppo (in blastocisti ).

La biopsia consiste nel fare un piccolo foro nella zona pellucida dell'embrione (membrana circonda) per accedere cellule. Questo può essere fatto con un laser, meccanicamente o con acido Tyrodes ( "digeriti" zona pellucida). A seconda del giorno della biopsia e la tecnica utilizzata, è possibile effettuare il trasferimento di embrioni freschi (nello stesso ciclo di fecondazione in vitro), o hanno di congelare embrioni, attendere i risultati e trasferire gli embrioni senza alterazioni in un ciclo successivo scongelamento e cryotransfer .

Diagnosi genetica delle malattie monogeniche

PGD è indicata quando ci sono malattie monogeniche, per evitare di trasmettere alla prole una specifica malattia che ha un genitore (o entrambi). Ad esempio, distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Marfan, Sindrome X Fragile, il cancro sindromi ereditarie, l'emofilia A e B. Cioè, "gravi malattie ereditarie ad esordio precoce e incapaci di trattamento post-natale o il rilevamento di altre alterazioni che possono compromettere la vitalità di pre-embrione". Altre malattie ereditarie non rientrano in questa definizione hanno bisogno di un permesso speciale da parte della Commissione nazionale sulla Riproduzione Umana Assistita (CNRHA), che è l'organo consultivo competente ad autorizzare caso cicli di PGD per caso.

Si stima che ci siano oltre 6000 malattie monogeniche. Individualmente solito rare, ma nel complesso sono un serio problema medico perché molti di loro causare anche gravi perturbazioni a chi soffre. Oggi, è possibile applicare questo PGD per qualsiasi malattia monogenica cui il gene-malattia è nota.

Diagnosi genetica per lo screening aneuploidia (o PGS)

PGS viene effettuato per vedere se i cromosomi embrione sono il numero corretto, oppure se mancano di materiale genetico rimasto o. Lo scopo è quello di evitare il trasferimento di embrioni utero che non si tradurrà in gravidanza o aborti verificarsi. Oggi, i casi più frequenti in cui si raccomanda questo test sono aborti ripetuti, età materna avanzata, precedenti cicli di IVF senza la gravidanza, o la conoscenza di ogni possibile anomalia cromosomica in ovuli o spermatozoi.

Controversie di diagnosi genetica preimpianto

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  Non tutti gli embrioni biopsia possibile: per la PGD può essere sottoposte a biopsia solo embrioni di buona qualità morfologica; cioè non tutti gli embrioni ottenuti dopo FIV possono essere sottoposte a biopsia come al solito che non tutti sono di buona qualità. Questa decisione può essere lasciato fuori degli embrioni PGD non essere di buona qualità morfologica potrebbe, comunque, e anche se con una bassa probabilità, portare a una gravidanza.
• Diminuzione probabilità di impiantazione; PGD è necessario per estrarre una o più cellule dell'embrione per la diagnosi. Manipolazione degli embrioni con una qualsiasi delle tecniche utilizzate possono portare a embrioni di buona qualità e morfologicamente cromosomicamente normale non provocare una gravidanza a causa dei danni causati dalla biopsia.
• embrioni Undiagnosed. A volte ci può essere qualche problema tecnico durante l'esecuzione di PGD impossibile avere una diagnosi affidabile dell'embrione. In questi casi, gli embrioni vengono scartati senza sapere se o non cromosomicamente normale.
• Positivo e falsi negativi. PGD ​​in alcune cellule dell'embrione vengono analizzati, ma non l'intero embrione. E 'dimostrato che essi possono coesistere cromosomiche normali e anormali all'interno di una singola cellule embrionali di embrioni, in modo che un embrione casi diagnosticati come sano quando le cellule anormali e viceversa ha dato. Viene anche descritto che l'embrione umano è in grado di lasciare fuori le cellule anormali di sviluppo, portando ad una gravidanza sana.

Diversi autori sostengono che PGS aumenta la probabilità di gravidanza per trasferimento di embrione, e diminuisce il tempo di rimanere incinta, si fa un pre - selezione degli embrioni prima del trasferimento della utero. Tuttavia, oggi, non v'è alcuna prova che PGS aumenta la probabilità di bambino a casa per paziente o per ciclo di fecondazione in vitro iniziato. In ultimo record della Società Spagnola di Fertilità , nel 2015, meno della metà (41%) dei cicli di PGD iniziate raggiunto il trasferimento di embrioni. Trasferimento non può essere effettuato da avere tutti gli embrioni anormali, ma è anche possibile trasferire gli embrioni sono stati scartati dai problemi sopra delineati. Gli embrioni che, senza tale analisi potrebbero hanno portato ad una gravidanza sana.

Mentre PGD è ampiamente introdotta in tecnica di riproduzione assistita deve accuratamente valutare i casi che potrebbero beneficiare di essa, in particolare le PGS, che rimane un costoso e invasivo, e non tutti i pazienti a migliorare il loro tasso di gravidanza con la sua.