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Affrontare anomalie genetiche

Ci sono coppie che usano i centri di riproduzione assistita per il loro rischio di avere colpito prole una grave malattia ereditaria.

Il genoma umano è come un composto di diversi libri (cromosomi) e questi libri a loro volta attraverso le pagine di informazioni (geni) biblioteca. Una frase mal strutturato su una pagina può portare ad alterazioni nell'interpretazione del libro e che è esattamente ciò che accade nelle malattie monogeniche: l'alterazione di un gene porta a processi biologici alterati e, conseguentemente, ad un malattia.

Ogni individuo eredita due copie di ogni gene, uno dal padre e uno dalla madre. La probabilità di avere un bambino affetto dipenderà dal tipo di malattia ereditaria e comportamento di questo. Nel caso di malattie monogeniche, ci sono due tipi di ereditarietà: dominanti e recessivi.

Nella dominante (ad esempio, la malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, ...), ed essendo solo uno dei genitori influenzare la probabilità di avere un bambino affetto è del 50%.

Nel recessiva (ad esempio, la fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, falce Falconi, ...) e ancora i due genitori portatori, la probabilità di avere un figlio affetto è del 25%.

Grazie alle tecniche di fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto (PGD) vettori o interessati da un monogeniche coppie malattia hanno la possibilità di avere figli esenti dalla malattia.

Secondo la legge 14/2006 sulla PGD riproduzione umana assistita è una tecnica che può essere usata per "l'individuazione di gravi malattie ereditarie, insorgenza precoce e incapace di trattamento curativo postnatale sotto le attuali conoscenze scientifiche, al fine eseguire la selezione degli embrioni dei pre-embrioni per il trasferimento non interessati ". Ciò significa che si può fare solo DGP e la selezione di embrioni sani per le malattie gravi che hanno attualmente alcuna cura.

La coppia dovrebbe essere data la consulenza genetica e fare uno studio di informatività per una corretta diagnosi di embrioni. Poi la coppia deve essere sottoposto a un trattamento di fecondazione in vitro. Per studiare gli embrioni devono rimuovere una cella da ciascun pozzetto e analizzare il contenuto genetiche. Una volta che le cellule analizzate, embrioni sani per un uso successivo, o il trasferimento in utero della madre o di congelamento sono selezionati.

Dalla prima gravidanza in Spagna nel 1994, dopo DGP, molte coppie hanno beneficiato di questa tecnica ad agosto 2008 è nato il primo figlio nel nostro paese libero di Osteogenesi Imperfetta -. Conosciuto come malattia "delle ossa fragili" - grazie a CREA lavoro in collaborazione con il centro di ricerca genetica Genome Systems.

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Fonte: Patricia Muñoz (Laboratorio de Embriología de CREA)
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