Affrontare anomalie genetiche
Autore:Ci sono coppie che ricorrono a centri di riproduzione assistita per il loro rischio di avere colpito prole una grave malattia ereditaria.
Il genoma umano è come un composto di diversi libri (cromosomi) e questi libri a loro volta da pagine piene di libreria di informazioni (geni). Una frase mal strutturato su una pagina può provocare cambiamenti nell'interpretazione del libro e che è esattamente ciò che accade nelle malattie monogeniche: l'alterazione di un gene risultati nei processi biologici alterati e, quindi, un la malattia.
Ogni individuo eredita due copie di ogni gene: uno dal padre e uno della madre. La probabilità di avere un bambino affetto dipenderà dal tipo di malattia e il comportamento ereditario di questo. Nel caso di malattie monogeniche, esistono due tipi di ereditarietà: dominanti e recessivi.
La dominante (ad esempio, Huntington 's malattia, l'osteogenesi imperfetta, ...), e di essere solo un affetto genitore, la probabilità di avere un bambino affetto è del 50%.
Nel recessivo (ad esempio, la fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, falce Falconi, ...), e i due vettori essere genitori, la possibilità di avere un bambino affetto è del 25%.
Grazie alle tecniche di fecondazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto (PGD) trasportatori o coppie affette da una malattia monogenica hanno la possibilità di avere figli indenni dalla malattia.
Secondo per la legge 14/2006 sulle tecniche di riproduzione umana assistita PGD è una tecnica che può essere utilizzata per "individuare la malattia ereditaria grave, ad esordio precoce e non suscettibili di trattamento curativo postnatale accordo con le attuali conoscenze scientifiche al fine per effettuare la selezione degli embrioni di pre-embrioni non soggetti per il trasferimento ". Ciò significa che si può fare solo DGP e la selezione di embrioni sani per le malattie gravi che hanno attualmente alcuna cura.
La coppia dovrebbe essere data la consulenza genetica e un'analisi delle informatività per una corretta diagnosi di embrioni. Poi la coppia deve subire un trattamento IVF. Al fine di analizzare gli embrioni hanno bisogno di estrarre una cellula da ogni e quindi analizzare il contenuto genetico di questo. Una volta che le cellule analizzate, embrioni sani per un uso successivo, o il trasferimento in utero della madre o di congelamento sono selezionati.
Dalla prima gravidanza in Spagna nel 1994 dopo PGD, molte coppie che hanno beneficiato di questa tecnica. Nel mese di agosto 2008, il primo bambino nato nel nostro paese libero di Osteogenesi Imperfetta - malattia nota come "ossa fragili" - grazie al lavoro di CREA, in collaborazione con il Centro di Ricerca per la genetici Genome Systems.
