La complejidad de las enfermedades autoinmunes y sus síntomas

Las enfermedades autoinmunes son un grupo de patologías de causa desconocida, pero que cuentan con una predisposición genética. Se caracterizan porque suelen producir un trastorno inmunológico en el cual las defensas se vuelven contra del propio organismo, normalmente con la producción de autoanticuerpos y estados inflamatorios que pueden alterar uno o varios órganos.

Afectan a aproximadamente un 15% de la población y habitualmente tienen un curso crónico, afectando más frecuentemente a mujeres en edad fértil, y suelen ocasionar una mala calidad de vida de los enfermos, así como un importante consumo de medicamentos para evitar los múltiples síntomas.

Actualmente se conocen unas 80 enfermedades autoinmunes, así como en otras 40 enfermedades no autoinmunes hay indicios una alteración inmunológica de base. Según si la reacción inmunológica ataca a uno o varios tejidos, las enfermedades autoinmunes pueden clasificarse en dos grupos.

Clasificación de las enfermedades autoinmunes

• Enfermedades autoinmunes organoespecíficas: son aquellas producidas por anticuerpos que atacan un órgano o tejido concreto. Las más conocidas pueden agruparse según el tejido afectado:
  • Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso: miastenia gravis y esclerosis múltiple;
  • Enfermedades autoinmunes de la sangre: púrpura trombocitopénica idiopática y anemia hemolítica autoinmune;
  • Enfermedades autoinmunes del hígado: cirrosis biliar primaria y hepatitis autoinmunes;
  • Enfermedades autoinmunes del páncreas: diabetes tipo 1 y pancreatitis autoinmune;
  • Enfermedades autoinmunes de la mucosa gástrica: gastritis atrófica-déficit de vitamina B12;
  • Enfermedades autoinmunes del intestino: enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y enfermedad celíaca;
  • Enfermedades autoinmunes de la tiroides: tiroiditis de Hashimoto-hipotiroidismo e hipertiroidismo de Graves;
  • Enfermedades autoinmunes de las cápsulas suprarrenales: insuficiencia suprarrenal-enfermedad de Addison;
  • Otras enfermedades autoinmunes: hipófisis autoinmune, uveítis, vitíligo, pénfigo, psoriasis, etc.
• Enfermedades autoinmunes sistémicas: son aquellas en que las reacciones inmunológicas y ocasionan lesiones en diversos órganos. Las principales enfermedades autoinmunes sistémicas son la artritis reumatoide, el lupus eritematoso, síndrome antifosfolípido, Síndrome de Sjögren, esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo, dermatomiositis, enfermedad indeterminada del tejido conectivo, vasculitis asociadas a ANCAs y síndrome de Goodpasture.

Factor genético en las enfermedades autoinmunes

Aunque no se conoce la causa de las enfermedades autoinmunes, sí se sabe que hay una predisposición genética y que son más frecuentes en mujeres.

También se cree que pueden ser necesarios ciertos desencadenantes ambientales para que aparezcan, como la acción de gérmenes y tóxicos, fármacos o contaminación en los alimentos. También destacar la importancia del estrés, tanto en la aparición de la enfermedad autoinmune, como en la producción de brotes de síntomas. Por otra parte, también el microbioma se está considerando un factor de desarrollo de la patología autoinmune, más concretamente la microbiota del intestino.

Síntomas y complicaciones de las enfermedades autoinmunes

Los síntomas de las enfermedades autoinmunes localizadas varían en función del órgano afectado, y estarán relacionados con la insuficiencia o inflamación del mismo.

En cuanto a las enfermedades autoinmunes sistémicas, puede haber una amplia variedad de síntomas inespecíficos, como fiebre, fatiga, pérdida de apetito y de peso; y otros más específicos como afectación cutánea, osteoarticular, hematológica, y síntomas derivados de la afectación de órganos vitales como el corazón, el sistema nervioso, los pulmones o riñones.

También pueden surgir complicaciones, además de por la propia enfermedad, por los tratamientos inmunodepresores, como un mayor riesgo cardiovascular, mayor incidencia de osteoporosis, cáncer e infecciones. Por último, los pacientes con una enfermedad autoinmune tienen más posibilidades de contraer otra enfermedad autoinmune, lo que se conoce como síndromes de superposición.

Por qué es complicado detectar las enfermedades autoinmunes

Como las enfermedades autoinmunes suelen afectar a muchos órganos y presentar una amplia variedad de síntomas, los pacientes suelen consultar a numerosos especialistas antes de establecerse el diagnóstico.

El diagnóstico específico se realiza tomando como base el historial clínico y examen físico, con la ayuda de pruebas complementarias como la determinación de autoanticuerpos. Dentro de estos, los más sensibles y menos específicos son los anticuerpos antinucleares, presentes en la mayoría de enfermedades autoinmunes. Por otra parte, algunos de los anticuerpos más específicos o característicos son el anti-DNA nativo y anti Sm en el lupus eritematoso sistémico, el anti péptido cíclico citrulinado en la artritis reumatoide, anti SSA/Ro y anti SSB/La en el síndrome de Sjögren.

Así, en la analítica general básica se puede detectar la anemia, disminución de cifras de leucocitos, plaquetas y parámetros inflamatorios elevados, como la proteína C reactiva, fibrinógeno y velocidad de sedimentación globular. La presencia de alteraciones en el análisis de orina, como proteinuria, hematuria o cilindruria, o en la función renal, apoyan el diagnóstico de complicación renal.

En algunos casos se deberá completar el estudio con pruebas de diagnóstico de articulaciones, tórax, corazón, etc, como la electromiografía, estudios isotópicos y biopsias.

Avances en el tratamiento de las enfermedades autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes localizadas se tratan con la sustitución hormonal en las enfermedades organoespecíficas endocrinológicas y retirada del gluten en la enfermedad celíaca.

En las enfermedades sistémicas, o las organoespoecíficas que afectan a órganos vitales, los pilares del tratamiento son los antiinflamatorios, antipalúdicos, corticoides e inmunodepresores, así como las modernas terapias biológicas, que han tenido un desarrollo espectacular en los últimos años. Estas se indicarán en función del tipo de enfermedad, los órganos afectados y la respuesta del organismo a terapias menos agresivas.

Últimamente ha existido un mayor protagonismo del trasplante de células hematopoyéticas, con el que hay cada vez se obtienen mejores resultados en pacientes que no han respondido favorablemente a las terapias convencionales y biológicas.

Con el avance de la investigación y conocimiento de estas enfermedades es previsible un avance importante en los próximos años en su manejo y tratamiento, e incluso el posible desarrollo de vacunas.