Acondroplasia: nuevo tratamiento para la baja estatura

La acondroplasia es una displasia ósea en la que se ve afectada la formación del hueso durante el crecimiento. Esto no solo genera una talla baja desproporcionada, sino también una serie de patologías que suelen ser consecuencia de esta displasia. En general, suelen presentarse asociadas a esta enfermedad las apneas obstructivas del sueño, pérdida de audición por infecciones repetidas de oído, estenosis tanto de cervicales como de lumbar, deformidades en las extremidades inferiores y retraso en el desarrollo motor.

Las causas de la acondroplasia

El trastorno genético que genera alteraciones en los receptores celulares (receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos) no permite el desarrollo de las células, provocando anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.

Como hemos dicho, es una enfermedad genética que causa una mutación en el gen ubicado en el cromosoma 4, produciendo una hiperestimulación de un receptor, el FGFR3. Resumiendo, y para no ser muy técnicos, afecta negativamente a la formación de hueso y, por lo tanto, repercute negativamente en el crecimiento óseo de algunas zonas del cuerpo, como son las extremidades.

El diagnostico suele ser genético y se realiza mediante test genético, cuando hay una sospecha clínica, o ecografía, si es prenatal.

¿Qué síntomas tienen las personas con acondroplasia?

Lo más llamativo para la sociedad es la talla baja desproporcionada rizomélica, es decir extremidades muy cortas (sobre todo humero y fémures) respecto al tronco que es de proporciones prácticamente normales. Además, el fenotipo facial característico con hipoplasia mediofacial y macrocefalia.

Sin embargo, es muy importante ser conscientes de que hay una serie de patologías o comorbilidades que están asociadas a la acondroplasia. Las más importantes y habituales son:

• Apnea obstructiva del sueño por la hipertrofia de las amígdalas.
• Infecciones repetidas de oído que pueden incluso causar pérdida de audición.
• Estenosis de foramen magno en los primeros años de vida como estenosis lumbar de adultos.
• Deformidades de las extremidades inferiores, generalmente en varo. Así como deformidades de la columna.
• Retraso en el alcanzar los hitos del desarrollo, como puede ser sentarse o caminar.

Por último, esta condición no es solo un problema médico, sino que tiene una repercusión general (estudio, estigma social) de estas personas y de sus familias.
 

La incidencia de la acondroplasia

La incidencia es de 1 de cada 22.000 nacimientos aproximadamente, es decir, para que nos hagamos una idea, en España nacen unos 15 niños con acondroplasia al año. Por lo tanto, es una enfermedad rara. 

Es curioso porque la población en general piensa que la acondroplasia solo se transmite de padres a hijos, y es verdad que si uno de los 2 progenitores tiene acondroplasia el 50% de su descendencia tendrá también la enfermedad. Sin embargo, lo que no sabe la población es que el 80% de los niños nacidos con acondroplasia, sus progenitores no tienen esta condición, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas o de novo.

Acondroplasia: tratamiento paliativo

Desafortunadamente, hasta ahora no ha habido ningún tratamiento farmacológico para tratar directamente la acondroplasia, y solo se pueden paliar y tratar las diferentes patologías secundarias o complicaciones, en muchas ocasiones requiriendo cirugías. Las más frecuentes son:

• Descompresión del foramen magno para el tratamiento de la estenosis.
• Amigdalectomía y adenoidectomía para el tratamiento de Síndrome de Apnea e Hipoapnea obstructiva, por hipertrofia de estas.
• Drenajes transtimpánicos para tratar las otitis recurrentes.
• Correcciones quirúrgicas de las deformidades de las extremidades inferiores.

Para el tratamiento de la talla baja (la estatura promedio a final de crecimiento es de 130 cm en hombres y 125 cm en mujeres) el único tratamiento que existe es el alargamiento de extremidades con cirugías, muy complejas, largas y con altas tasas de complicaciones. Estos procedimientos de alargamiento se hacen generalmente con fijador externo y pueden durar hasta 3 o 4 años, sumando las diferentes fases. Además, se suele realizar en la adolescencia.
 

Novedoso tratamiento para la acondroplasia

En la actualidad, estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para todos aquellos que tenemos relación con la acondroplasia. Hasta ahora no teníamos ningún fármaco para tratar directamente la acondroplasia y lo único que como médicos podíamos ofrecer a los niños era el tratamiento de las complicaciones asociadas.

Recientemente, en enero de 2022, después de muchos años de ensayos clínicos, se ha aprobado el primer fármaco para el tratamiento sistémico de la acondroplasia para mejorar el crecimiento óseo y llegar a prevenir las complicaciones. Es decir, damos un gran salto adelante, ya que además de aumentar la estatura, disminuimos las complicaciones para mejorar la calidad de vida de los niños y adultos con esta condición.