Osteogénesis imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con gran facilidad.

Se trata de una enfermedad hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración en la formación normal del hueso. La masa ósea está reducida y esto provoca que los huesos se fracturen fácilmente.

Pronóstico de la enfermedad

El pronóstico varía en función del tipo de enfermedad que padece cada persona, pero generalmente las personas que sufren este trastorno genético pueden llevar una vida de forma satisfactoria y productiva a pesar de las deformidades.

Síntomas de la osteogénesis imperfecta

Entre los síntomas de la osteogénesis imperfecta destacan los siguientes:

• Fragilidad de los huesos
• Cifoescoliosis o desviación grave de la columna
• Infecciones respiratorias
• Problemas neurológicos graves
• Coloración azul de la parte blanca de los ojos
• Anomalías en los dientes
• Sordera
• Cicatrices
• Dislocaciones
• Problemas cardiacos

Pruebas médicas para la osteogénesis imperfecta

Para diagnosticar la osteogénesis imperfecta, se puede realizar una radiografía de los huesos en la cual se pueden apreciar signos que puede indicar la presencia de la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se debe realizar a partir del estudio genético, que permite demostrar la existencia de mutaciones en el gen del colágeno.

¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta tiene su origen en un defecto genético que afecta a la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que contribuye a fortalecer los huesos. Este defecto puede ser de dos tipos:

• Autosómica dominante: la persona que hereda un gen afectado, de la madre o del padre, hereda la enfermedad.
• Autosómica recesiva: es necesario heredar dos genes afectados, tanto de la madre como del padre, para desarrollar la enfermedad.

¿Se puede prevenir?

Esta enfermedad no se puede prevenir. En algunos casos, se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía o una biopsia. De esta manera, el diagnóstico permite, solamente en algunos países, que los padres puedan decidir abortar.

Tratamientos para la osteogénesis imperfecta

En la actualidad, no existe ningún tratamiento indicado para curar la enfermedad. El tratamiento se basa en programas de rehabilitación y de cirugía de las fracturas y deformidades.

Hay algunos cirujanos que recomiendan insertar clavos metálicos en el interior de los huesos largos con el objetivo de proporcionarles estabilidad.

¿Qué especialista lo trata?

El encargado del tratamiento de la osteogénesis imperfecta es el especialista en Traumatología infantil.