¿Qué es el estudio genético de cáncer de mama?

El test genético de cáncer de mama trata de identificar la presencia de mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2, unos genes que producen proteínas supresoras de tumores. Estos genes mutados pueden transmitirse de madres a hijas y determinan un riesgo elevado de sufrir cáncer de mama. De hecho, entre un 5 y un 10% de los casos de este tipo de cáncer son hereditarios. Igualmente, las mujeres portadoras de estas alteraciones genéticas también tienen más posibilidades de tener cáncer de ovario, cáncer de trompas de falopio, cáncer de endometrio y otros tipos de tumores.

Las mujeres candidatas a este estudio genético son aquéllas que padecen un cáncer de mama o cáncer de ovario, cuya historia familiar lleva a pensar que pueda tratarse de un cáncer hereditario.
 

¿En qué consiste?

El test genético se realiza a partir de una muestra de sangre, utilizando técnicas de biología molecular para analizar el ADN. Esto permite identificar si hay mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

¿Por qué se realiza?

Este estudio está dirigido a mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, así como a aquellas que ya han sido diagnosticadas con estos tipos de cáncer.

El objetivo último de este estudio es identificar la aparición del cáncer en sus fases más tempranas y así poder iniciar el tratamiento lo antes posible.
 

Preparación para el estudio genético de cáncer de mama

No se requiere ninguna preparación especial, aunque el médico especialista puede recomendar ir en ayunas para la extracción de la muestra de sangre. Es esencial seguir las indicaciones del profesional de la salud.  

¿Qué se siente durante la extracción de sangre?

Por lo general, el paciente no siente molestias durante el procedimiento, ya que solo se extraerá una muestra de sangre para poder realizar el análisis.

Significado de resultados

Cuando el resultado del estudio genético es positivo indica que la persona ha heredado la mutación dañina conocida en el gen BRCA1 o en el BRCA2 y, por ello, tiene un mayor riesgo de presentar ciertos cánceres. Sin embargo, no se puede conocer si el individuo padecerá en realidad el cáncer o cuándo lo padecerá. Igualmente algunas mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 nunca padecerán cáncer de seno o de ovario.

Un resultado positivo de una prueba puede también tener implicaciones importantes para los miembros de la familia, e incluso para las generaciones futuras.