¿Qué es el estudio genético de cáncer de mama?

El test genético de cáncer de mama trata de identificar la presencia de mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2, unos genes que producen proteínas supresoras de tumores. Estos genes mutados pueden transmitirse de madres a hijas y determinan un riesgo elevado de sufrir cáncer de mama. De hecho, entre un 5 y un 10% de los casos de este tipo de cáncer son hereditarios. Igualmente, las mujeres portadoras de estas alteraciones genéticas también tienen más posibilidades de tener cáncer de ovario, cáncer de trompas de falopio, cáncer de endometrio y otros tipos de tumores.

Las mujeres candidatas a este estudio genético son aquéllas que padecen un cáncer de mama o cáncer de ovario, cuya historia familiar lleva a pensar que pueda tratarse de un cáncer hereditario.

 

¿En qué consiste?

El test genético de cáncer de mama se realiza a partir de una muestra de sangre, mediante técnicas de biología molecular con las que analiza el ADN.

 

¿Por qué se realiza?

Esta prueba tiene por objetivo identificar si existen mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2 en mujeres con historia familiar de cáncer de mama u ovario, para que, en el caso de que resulten ser portadoras de estas mutaciones, se les realice un estrecho seguimiento clínico.

El objetivo último de este estudio es identificar la aparición del cáncer en sus fases más tempranas y así poder iniciar el tratamiento lo antes posible.
 

Preparación para el estudio genético de cáncer de mama

No es necesaria ninguna preparación especial pero será el especialista en Ginecología quien explique a la paciente qué debe hacer antes del estudio. Puede ser que le indique que vaya en ayunas para la recogida de muestra de sangre.
 

¿Qué se siente durante la extracción de sangre?

Por norma general el paciente no notará nada durante el examen, ya que solo se extraerá una muestra de sangre para poder realizar el análisis.

Significado de resultados

Cuando el resultado del estudio genético es positivo indica que la persona ha heredado la mutación dañina conocida en el gen BRCA1 o en el BRCA2 y, por ello, tiene un mayor riesgo de presentar ciertos cánceres. Sin embargo, no se puede conocer si el individuo padecerá en realidad el cáncer o cuándo lo padecerá. Igualmente algunas mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 nunca padecerán cáncer de seno o de ovario.

Un resultado positivo de una prueba puede también tener implicaciones importantes para los miembros de la familia, e incluso para las generaciones futuras.