¿Qué son las miopatías?

Miopatía es el término médico que hace referencia a la enfermedad muscular. Algunas enfermedades musculares ocurren cuando el sistema inmunitario ataca a los músculos, lo que da como resultado una inflamación indebida conocida como miopatía inflamatoria. Esta inflamación daña el tejido muscular y debilita los músculos.

Existen diversos tipos de miopatías, que pueden ser hereditarias o adquiridas.

Las miopatías hereditarias son causadas por anomalías genéticas y son poco frecuentes, siendo las más comunes:

• Miopatía de cuerpos centrales
• Miopatía centronuclear
• Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
• Miopatía nemalínica
• Miopatía multimininuclear
• Miopatía miotubular
• Miopatías hereditarias del cuerpo de inclusión (HIBM)
• Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)
• Miopatías mitocondriales
• Distrofias o síndromes miotónicos
• Miopatía de Duchenne
• Miopatía de Becker

Dentro de las miopatías adquiridas existen ciertos factores de riesgo, como los trastornos autoinmunes, los trastornos endocrinos, infecciones, exposición a toxinas, déficit de vitamina D o toxicidad de vitamina A o E o algunos trastornos metabólicos. La clasificación de las miopatías adquiridas es más compleja, pero se pueden subdividir en miopatías endocrinas, inflamatorias y tóxicas, en función de la causa que la produce.

Pronóstico de la enfermedad

Las miopatías pueden llegar a ser graves si no se diagnostican y tratan a tiempo. El deterioro muscular puede hacer que el paciente pueda dejar de andar o moverse debidamente. Por este motivo, es muy importante un diagnóstico temprano y ejercicios de fisioterapia desde el inicio de la enfermedad.

Síntomas de las miopatías

Los síntomas generales de las miopatías incluyen debilitamiento progresivo de los músculos y una pérdida general de fuerza, incluso para desarrollar situaciones o movimientos comunes, como levantar los brazos, subir escaleras o levantarse de una silla.

Normalmente, se producen estos síntomas: 

• Pérdida de tono muscular
• Retraso de las habilidades motoras
• Debilidad facial
• Caída de los párpados
• Calambres o contracciones musculares

No obstante, los síntomas también dependen del tipo de miopatía:

• Miopatías hereditarias del cuerpo de inclusión (HIBM): afectan a la región distal de las extremidades.
• Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): puede producir caída de los párpados, disminución de la expresión facial, incapacidad para hacer movimientos y acciones tales como silbar.
• Miopatías mitocondriales: pueden causar ptosis (caída de párpados).
• Distrofias o síndromes miotónicos: producen retraso en la relajación muscular, tras la contracción de un músculo por un estímulo mecánico.
• Miopatía de cuerpos centrales: provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo.
• Miopatía centronuclear: a pesar de ser muy poco frecuente, puede producir debilidad muscular en la cara, los brazos, las piernas y los músculos de los ojos, además de problemas respiratorios.
• Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra: causa debilidad muscular en el cuello, rostro, brazos, piernas y tronco.
• Miopatía nemalínica: es de las más frecuentes y produce debilidad muscular en la cara, el cuello, los bracos y las piernas, además de escoliosis. También puede provocar problemas de alimentación y respiratorios.
• Miopatía multimininuclear: provoca debilidad muscular grave en piernas y brazos, además de escoliosis.
• Miopatía miotubular: cursa con debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.

Pruebas médicas para las miopatías

Las miopatías pueden diagnosticarse con un examen neurológico preciso. Durante la prueba se hará un análisis de sangre para analizar los niveles de enzimas musculares, los niveles de inflamación, las tasas metabólicas y los niveles hormonales.

También es recomendable hacer una EMG (electromiografía), así como una prueba genética y una biopsia muscular para ayudar a identificar qué puede causar la miopatía.

¿Cuáles son las causas de las miopatías?

Las miopatías hereditarias son producidas por anomalías genéticas en los cromosomas, algunas de ellas en el cromosoma X.

En las miopatías adquiridas, la causa dependerá del tipo de miopatía:

• Las miopatías endocrinas suelen estar causadas por una producción de hormonas en exceso o, al contrario, en deficiencia. La más común es la miopatía esteroidea (exceso de esteroides).
• Las miopatías tóxicas están provocadas por la exposición a determinados fármacos y/o sustancias químicas, tales como medicamentos para bajar el colesterol, tomar alcohol en exceso, narcóticos, glucocorticoides, herbicidas y pesticidas…
• Las miopatías inflamatorias son enfermedades de tipo autoinmune que atacan a las fibras musculares sanas y producen inflamación, dañando el músculo.

¿Se puede prevenir?

No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. En caso de que una mujer tenga un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía puede recomendarse realizar un test genético antes de quedarse embarazada.

Tratamientos para las miopatías

Antes de establecer un tratamiento, es necesario un diagnóstico correcto para que el resultado sea el mejor posible. Algunos de los tratamientos más comunes son:

• Corticoesteroides. Los corticoesteroides orales en dosis altas reducen la inflamación. Las enzimas de los músculos en sangre tienden a volver a su estado normal a las 4-6 semanas de haber iniciado el tratamiento y muchos pacientes recuperan la fuerza muscular a los 2-3 meses.
• Tratamiento combinado. Es probable que el reumatólogo añada algún otro medicamento a los corticoesteroides. Esto hace que se pueda controlar mejor la patología a largo plazo, además de prevenir los efectos secundarios que pueden tener los corticoesteroides a largo plazo (aumento de peso, redistribución de la grasa corporal, adelgazamiento de la piel, osteoporosis o cataratas).
• Tratamientos inmunitarios. Los pacientes que sufren miopatías graves o que no responden a los tratamientos estándar tienen otras opciones, que son la administración por vía intravenosa de inmunoglobulina, o medicamentos que inhiben el sistema inmunitario.
• Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a seguir manteniendo una vida activa. Además, los pacientes que estén muy débiles y que no caminen deben hacer ejercicios de amplitud de movimiento para evitar contracturas y deformidades en las articulaciones. Los pacientes con una debilidad media deben hacer ejercicios para fortalecer los músculos. El objetivo es, en cualquier caso, aumentar lentamente la intensidad, para que el paciente recupere la fuerza muscular.

¿Qué especialista lo trata?

Los reumatólogos son los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de los músculos, articulaciones y huesos. Por lo tanto, serán los especialistas capacitados para hacer un correcto diagnóstico de las miopatías.