Según la Sociedad Española de Neurología (SEN) se calcula que en España existen 8.000 enfermos de ataxia. Una enfermedad que se puede presentar de 200 formas diferentes en función de factores genéticos, ambientales o personales. Desde el 2001, cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia de Friedreich para que esta enfermedad no caiga en el olvido.
La ataxia de Friedreich afecta al sistema nervioso y al corazón. Su descubrimiento se realizó en 1863 por el médico alemán Nikolaus Friedreich. La mayoría de los tipos de ataxia son degenerativas y su origen viene dado por la pérdida de la función del cerebelo o en la anomalía de las vías asociadas.
Síntomas de la Ataxia
Los principales síntomas neurológicos de esta enfermedad rara, no contagiosa, son: dificultad en la coordinación de los movimientos de las articulaciones, debilidad muscular, problemas en el habla, movimientos involuntarios de los ojos, escoliosis y palpitaciones. Los primeros indicativos de que una persona puede sufrir esta patología son signos como: el tropiezo frecuente, la incapacidad a la hora de realizar deporte o inestabilidad al caminar.
Desde que se presenta el primer síntoma, pueden pasar de entre 5 a 15 años hasta estar afectado por completo y necesitar una silla de ruedas. En el caso de la ataxia hereditaria, únicamente se puede transmitir la enfermedad si padre y madre son ambos portadores del gen. Nuestro cuerpo puede ser portador de un gen, pero sin desarrollar la enfermedad.
Tratamiento de la Ataxia
Actualmente, no existe tratamiento único para la ataxia, pero sí existen para su sintomatología. Se está avanzado con importantes investigaciones acerca del cromosoma y el gen que la causan, cromosoma 9 y la frataxina. Se estudia si los antioxidantes y los quelantes que forman el hierro, componentes que ayudan a transportar este elemento por el cuerpo y excretarlo, pueden desacelerar el curso de la Ataxia.
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