La Hemofilia es una enfermedad hereditaria debida a una alteración ligada al cromosoma X que produce un déficit en la coagulación sanguínea. Esto hace que las personas con Hemofilia puedan sufrir hemorragias. Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia el especialista en Hematología y miembro de Top Doctors, el Dr. Alcaraz Rubio ofrece una amplia explicación de dicha patología.
Qué es la Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria en que una alteración genética produce un déficit del factor VIII de la coagulación en caso de la Hemofilia tipo A, la más frecuente (70% del total); déficit de factor IX para la Hemofilia tipo B (20% del total) o la más infrecuente, causada por un defecto del factor XI (10% restante), conocida como Hemofilia C.
Origen de la Hemofilia
Las personas nacen con Hemofilia. Es un trastorno que se transmite a través de los genes de padre o madre. Los genes de la Hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que se considera la enfermedad ligada al cromosoma X.
Cuando el padre tiene Hemofilia, pero no la madre, ningún hijo varón la padecerá. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen. A veces muestran signos de hemorragia y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de ellos habrá una probabilidad del 50% de Hemofilia, si es varón, y un 50% de posibilidades, si es mujer, de que sea también portadora. Hay una posibilidad remota de que, siendo el padre hemofílico y la madre portadora, su hija tenga hemofilia.
Incidencia y síntomas de la Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad poco frecuente, con incidencia de 1/10.000 personas para el tipo A y 1/50.000 para el tipo B, siendo la Hemofilia tipo C casi anecdótica. Actualmente hay registrados unos 400.000 pacientes con hemofilia en el mundo, 3000 de ellas en España.
Los pacientes con Hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría ocurren en articulaciones o músculos: rodillas, codos y tobillos, así como músculos del brazo superior, antebrazo, psoas, muslo y pantorrilla. Cuando el sangrado de la articulación se repite, la articulación puede dañarse y doler. Las hemorragias repetidas pueden ocasionar otros problemas de salud, como artritis con afectación del cartílago, que puede llegar a cronificarse, produciendo deformidad de la articulación o anquilosis con pérdida de la función articular. La intensidad y frecuencia del sangrado depende del grado de Hemofilia del que se trate.
Diagnóstico de la Hemofilia
La Hemofilia se diagnostica realizando una anamnesis e historia clínica, indagando en antecedentes hemorrágicos, tanto personales como familiares, y ante la sospecha de la misma, cuantificando la cantidad de factor de coagulación y su actividad. Si la madre es portadora pueden realizarse pruebas antes del nacimiento del bebé, con muestra de membrana coriónica o sangre fetal.
Tratamiento de la Hemofilia
El tratamiento actual de la Hemofilia es muy efectivo, con administración del factor deficitario en sangre. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio donde se origina. Dichos sangrados han de abordarse rápidamente, para disminuir el daño sobre la articulación, músculo u órgano.
Entre las opciones de tratamiento disponibles tenemos los concentrados de factor, terapéutica preferida. Pueden ser de origen humano u obtenerse a partir de células genéticamente diseñadas, que evitan la transmisión de Hepatitis o VIH.
Algunos pacientes con Hemofilia A y sangrados menores pueden beneficiarse de una hormona sintética llamada Desmopresina.
Por otra parte, la Profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación, para prevenir las hemorragias antes de que ocurran. Se administran 1, 2 o 3 veces por semana y aportan niveles estables en sangre del factor deficitario.
¿Existe cura para la Hemofilia?
A día de hoy no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, la terapia genética constituye una posibilidad interesante para conseguirlo, bien de forma parcial o total. También se ha considerado el trasplante hepático.
En cualquier caso, la expectativa de vida del paciente dependerá del tratamiento adecuado. Sin él muchos pacientes no llegan a la vida adulta. Sin embargo, con él las expectativas de vida son similares a la población no hemofílica.
Precauciones que deben tener los pacientes con Hemofilia
Los pacientes hemofílicos deben abstenerse de realizar deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, no debe ser un tabú para ellos, ya que pueden prevenir las hemorragias fortaleciendo los músculos y articulaciones. Son recomendables natación, bádminton, ciclismo o caminata.
Otra situación que se debe evitar es la toma de Aspirina porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de hemorragias.
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