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Día Mundial de la Espina Bífida: su prevención es posible

Escrito por el noviembre 21, 2018 en Días Mundiales | 0 comentarios

Hoy 21 de noviembre es el Día mundial de la espina bífida. Entrevistamos al Dr. José Enrique Saura Rojas, reputado médico especialista en Neurocirugía, para que nos dé las claves de esta enfermedad producida por a una malformación congénita en el embarazo, entre la segunda y tercera semana de gestación.


Buenos días Dr. Saura Rojas, para comenzar la entrevista nos gustaría que nos explicara, a grandes rasgos, qué es la espina bífida.

El mielomeningocele (espina bífida) es la malformación que afecta al sistema nervioso central más seria y compleja. A pesar de esto, es compatible con la vida.

Esta alteración congénita que afecta en mayor o menor extensión al cierre del tubo neural y que, por lo tanto, desde el punto de vista anatómico, va a cursar con un defecto en el cierre o fusión del arco posterior de una o más vértebras. Los defectos de cierre de tubo neural corresponden a defectos estructurales del sistema nervioso, de origen multifactorial.

El tubo neural es una estructura embrionaria que se desarrolla hasta formar el encéfalo y la médula espinal. Diversos mecanismos teratogénicos han sido implicados en el desarrollo de la espina bífida, fundamentalmente de tipo genético, ambiental y maternos. Como el cierre del tubo neural se produce entre los días 21 y 28 del período embrionario, es en este intervalo cuando se producen con toda probabilidad los diferentes tipos de espina bífida.

Su incidencia oscila entre 0.7-0.8/1000 nacidos vivos, con una importante diferencia regional. Aunque hay descritos algunos casos familiares, el riesgo de padecer espina bífida oscila entre el 0.03-0.05%, la existencia de un hermano afectado eleva el riesgo al 1-2% y si hubo dos, alcanza hasta el 10-15%.

La incidencia de MMC está disminuyendo progresivamente, al menos en los países occidentales, debido a la mejora de las condiciones sociales y económicas ya la amplia difusión de las evaluaciones fetales y los diagnósticos prenatales. En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento.

¿Cómo se produce esta enfermedad y cuáles pueden ser las causas?

Con lo que respecta a sus causas, se ha tenido en cuenta siempre como fundamentales los factores maternos asociados al desarrollo de espina bífida. Por ejemplo, el nivel socioeconómico considerado muchos años como un factor fundamental, no parece muy consistente en la actualidad, aunque indirectamente la peor alimentación si podría estar relacionada, sobre todo con el defecto alimentario de ácido fólico.
Otras causas relacionadas con el desarrollo de defectos del tubo neural son infecciones intrauterinas, radiaciones ionizantes y algunos fármacos.

¿Existen diferentes tipos de espina bífida?

La espina bífida se clasifica en oculta o quística:

  • Espina bífida oculta: representa una alteración muy frecuente (10% de la población). Defecto en el cierre del arco posterior de una o más vértebras, pero sin que exista afectación de las estructuras subyacentes. Se localiza habitualmente en los últimos segmentos lumbares y primeros sacros. La mayoría de las veces se trata de un hallazgo radiológico incidental y no precisa de tratamiento específico.
  • Espina bífida quística:
      • Meningocele: es la forma más benigna y consiste en un defecto del arco posterior por el que se proyectan las meninges, sin participación de las estructuras nerviosas.
      • Mielomeningocele: es la forma más frecuente y grave. Sobre el defecto óseo de los arcos posteriores se proyectan hacia el exterior las cubiertas meníngeas y elementos neurales (raíces y/o medula espinal). Se diagnostica con facilidad al nacimiento, al apreciarse una masa de tamaño variable, de consistencia blanda, localizada sobre la línea media dorsal y que esta recubierta por una capa de piel de mayor o menor viabilidad. No es infrecuente que la tumoración no esté recubierta por piel, en cuyo caso es posible visualizar elementos neurales y salida de líquido cefalorraquídeo. La exploración clínica es habitualmente normal en los casos de meningocele, mientras que en los mielomeningoceles existen diversos grados de afectación de la movilidad y sensibilidad de los miembros inferiores, dependiendo de la extensión del defecto y sobre todo del contenido y localización del quiste. La gran mayoría de los mielomeningoceles tienen alguna forma de vejiga neurógena así como alteración del esfínter anal.

 

Corto sobre las personas con Espina Bifida realizado por la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI).

 

¿Cómo se diagnostica que un feto padece espina bífida?

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre y ecografía morfológica (alrededor de la 20 semana).
La alfa fetoproteina es una proteína específica que produce el feto en desarrollo. Si la prueba revela niveles anormalmente altos de AFP, puede sospecharse que el feto tiene un defecto del tubo neural. No todos los niveles de alfa-fetoproteína alta significan que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba de AFP generalmente detecta aproximadamente el 80% de los bebés con espina bífida. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como Ecografía o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

 

Teniendo en cuenta que la espina bífida es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral. ¿Existe algún tipo de prevención para que el bebé no nazca con esta enfermedad?

Sabemos que la administración de una dosis mantenida de ácido fólico durante las primeras semanas del embarazo reduce en un 72% la incidencia de malformaciones del sistema nervioso. Los alimentos que son naturalmente ricos en ácido fólico son las verduras de color verde oscuro como el brócoli y las espinacas, yema de huevo y frutas cítricas. Muchos alimentos han añadido ácido fólico.

La recomendación es que todas las mujeres en edad reproductiva tomen un suplemento diario de 400 microgramos (mcg) de ácido fólico o consumen cereales para el desayuno fortificados con 100 por ciento de cantidad diaria recomendada (400 mcg) de ácido fólico por porción.

 

¿Existe tratamiento para la espina bífida?

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del defecto de cierre del tubo neural. Ademas debe ser escalonado y multidisciplinar.

Al nacimiento, los bebes con espina bífida quística, requieren cirugía dentro de las primeras 24-48 horas con el objetivo de evitar infecciones del sistema nervioso, procediéndose al cierre y reparación del defecto de piel que expone el sistema nervioso. En lo referente a la reparación intrautero de la espina bífida, con la experiencia acumulada hasta el momento, resultados preliminares sugieren que los niños tratados intrautero van a tener menor incidencia de hidrocefalia.

Si bien hacen falta más estudios científicos que nos ayuden a comprender mejor la fisiopatología de mielomeningocele, el momento ideal de la reparación quirúrgica, así como los resultados a largo plazo, por lo que actualmente no puede realizarse su uso de manera generalizada, sólo bajo estricto control científico.

Posteriormente el objetivo del tratamiento es tratar las complicaciones neurológicas asociadas en este tipo de malformación tales como, hidrocefalia, Chiari tipo II, etc. Asimismo, deben tratarse las deformidades ortopédicas asociadas lo cual justifica el enfoque multidisciplinar y el seguimiento continuado que deben tener estos niños.

 

Ante la perspectiva de esta enfermedad, ¿cuál es el pronóstico de estos pacientes?

Los resultados a largo plazo dependen fundamentalmente del manejo de los problemas neurológicos asociados. El pronóstico suele ser generalmente bueno para un niño con hábitos de vida saludables y un buen soporte familiar y de cuidadores. Es imprescindible un seguimiento periódico de equipos multidisciplinares.
La mayoría de los pacientes normalmente asisten a la escuela, tienen continencia de vejiga social y una alta probabilidad de participación en el trabajo. No hay evidencia que sugiera disminución de la fertilidad en esta población. Las mujeres con MMC tienen menstruación normal, pueden quedar embarazadas y tener bebés sanos. Los hombres con MMC han reducido la fertilidad, pero una proporción, por lo general aquellos con lesiones de nivel más bajo, puede reproducir con éxito.

A pesar de las cargas físicas y las dificultades sociales, la investigación sugiere que los adultos jóvenes con MMC están tan satisfechos con sus vidas.

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