Retinosis Pigmentaria y Enfermedad de Stargardt, dos enfermedades raras que afectan a la retina

Tanto la Retinosis Pigmentaria como la Enfermedad de Stargardt son dos degeneraciones retinianas congénitas que pueden considerarse como enfermedades raras, ya que su frecuencia es de entre 1/3.500 y 1/5.000 en la primera y de 1/10.000 en la segunda.

Retinosis pigmentaria

Por un lado, la Retinosis Pigmentaria (RP) es una degeneración hereditaria debida a alteraciones genéticas (están implicados más de 30 genes) de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X y que está presente desde al nacimiento. Aun así, sus manifestaciones clínicas suelen aparecer a partir de la tercera década de la vida en forma de déficit de visión nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico, alteraciones en las pruebas electrofisiológicas y finalmente pérdida de la visión central.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo para la curación de esta enfermedad, si bien se utilizan determinados fármacos encaminados a aminorar la progresión de esta patología, como son:

• Vitamina A. Hace tiempo que investigaciones en pacientes afectados por la RP sometidos a tratamiento a base de vitamina A (en las dosis y tiempo adecuados) mostraban progresión más lenta del campo visual que en los pacientes sin tratamiento.
• Ácido decosahexaenoico (DHA), del grupo Omega 3. Más recientemente se ha iniciado que su uso, a dosis relativamente altas asociado a Vitamina A, hace que la evolución de la enfermedad sea más lenta, si este se aplica antes de los 30 años de edad.
• Protección contra la luz mediante el uso de lentes adecuadas, lo que ayuda a proteger frente a la degeneración de los fotorreceptores en algún grupo de pacientes.
• Tratamiento genético sustituyendo el gen defectuoso por uno sano.
• El uso de células madre y el trasplante de retina fetal son tratamientos aún en fase de experimentación.

En definitiva, actualmente no existe tratamiento curativo para la RP. No obstante, los tratamientos a base de Vitamina A y DHA pueden retrasar la evolución de la enfermedad.

Enfermedad de Stargardt

La Enfermedad de Stargardt (STGD) es otra degeneración retiniana hereditaria provocada por mutación genética, lo que da lugar a una acumulación de subproductos tóxicos de la Vitamina A en la retina. Se da con una frecuencia de 1/10.000 nacidos, comienza con edades de menos de 20 años y da lugar a alteraciones en la visión central (que en principio puede ser borrosa o distorsionada de cerca y lejos), dificultad de adaptación a la penumbra y más tarde afecta a la percepción de los colores y ocasiona gran déficit de agudeza visual.

Se diagnostica por la sintomatología y el estudio de fondo de ojo mediante la angiografía fluoresceínica (AFG) y la tomografía retiniana (OCT). No existe, en la actualidad, tratamiento efectivo para curar esta enfermedad. No obstante, hay estudios avanzados en la terapia genética.

Es importante no usar como tratamiento aportes adicionales de vitamina A, ya que, como se ha visto en las consultas de Oftalmología, son sus subproductos los que provocan la muerte de las células especializadas de la retina. A la vez se deben usar filtros de protección ante los rayos ultravioleta (UV).

Recientemente se están realizando tratamientos con Emixustat, un fármaco que interviene en el ciclo visual de la Vitaminas A, de forma que se reduzcan los subproductos de ésta como responsables de la afectación retiniana.

Este fármaco es considerado como medicamento “huérfano”, es decir, no comercializable, debido a la baja frecuencia de la enfermedad. Además, los costes de investigación, síntesis y producción hacen que no sea rentable para las compañías farmacéuticas, por lo que hay que buscar apoyo mediante subvención de organizaciones y/o gobiernos.

En resumen, tanto la RP como la STGD son degeneraciones retinianas congénitas sin tratamiento efectivo para su curación, pero con medidas que retrasen la evolución.

De este modo, es muy importante el diagnóstico precoz y con ello la adopción de las medidas terapéuticas citadas para que la enfermedad progrese lo más lentamente posible y así la visión del paciente sea lo más útil posible desde el punto de vista personal y laboral.