Matching genético: el test que necesitáis para conocer vuestra compatibilidad genética

El matching genético es un test de compatibilidad genética que se realiza antes de la concepción y que permite a una pareja conocer, mediante un detallado estudio genético, las posibles mutaciones y alteraciones de sus genes que son susceptibles de ser transmitidas a una descendencia común. Este test genético se puede llevar a cabo tanto si van a utilizarse gametos propios, como cuando se necesitan óvulos y/o espermatozoides de donante.

La importancia de la compatibilidad genética

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor de un 1% de los niños en el mundo nacen con algún tipo de alteración genética. El motivo es que la mayoría de personas somos portadoras, casi siempre sin saberlo, de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son raras pero otras, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, son relativamente comunes (la mutación está presente en 1 de cada 25 personas y en 1 de cada 50, respectivamente). Dentro de estas anomalías genéticas hereditarias también se encontrarían aquellas vinculadas al cromosoma X.

Ser portador de una alteración genética recesiva no implica ni sufrir la enfermedad, ni que ningún familiar la haya sufrido con anterioridad, ni tampoco que se vaya a transmitir a la descendencia. De hecho, muchas de estas mutaciones se encuentran latentes en una familia durante generaciones sin llegar a manifestarse nunca. Pero, si se da la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo muy alto (25%) de que sus hijos padezcan una de estas enfermedades, algunas de ellas con pronóstico grave.

Por otra parte, en los procesos de reproducción asistida no solo se busca mejorar las tasas de gestación o disminuir los riesgos de embarazo múltiple, sino que también es prioritario que los niños nazcan sanos. Y, aunque la gran mayoría de las enfermedades genéticas no pueden curarse, su aparición y riesgos pueden minimizarse realizando un estudio genético previo a los padres. En este sentido, los test de compatibilidadgenética son la herramienta clave para conseguirlo ya que las pruebas genéticas son la única forma de detectar este tipo de mutaciones.

¿Cómo se realiza el test de compatibilidad genética y qué información puede ofrecernos?

Realizar un test de compatibilidad genética es un procedimiento sencillo, basta con hacer una analítica de sangre a ambos progenitores. Después, ambas muestras son estudiadas y analizadas para detectar posibles anomalías en cada uno de los miembros de la pareja y en común. Los test genéticospreconcepción pueden estudiar un número variable de enfermedades. En CREA utilizamos el panel Gene Profile, diseñado por Sistemas Genómicos, que estudia 32.749 mutaciones en 320 genes de 345 enfermedades hereditarias, 318 autosómicas recesivas y 27 ligadas al cromosoma X.

La elección de estas enfermedades a detectar se ha realizado según el siguiente criterio establecido por la OMS:

• Prevalencia en la población general.
• Incidencia en casos de urgencia pediátrica.
• Enfermedades que causan muerte neonatal con mayor frecuencia.
• Enfermedades que causan muerte intraútero con mayor frecuencia.
• Enfermedades incluidas en los estudios neonatales ampliados.

¿En qué casos está recomendado realizar el test genético?

• En cualquier pareja que deseeconocer el riesgo genético de transmitir enfermedades a su descendencia.
• En personas con antecedentes de alteraciones genéticas en su familia.
• En parejas que hayan tenido un hijo con algún tipo de enfermedad derivada de una mutación genética recesiva (hereditaria) o no. Existen parejas que se realizan este test de compatibilidad tras haber tenido de forma natural un hijo enfermo,evitando correr ese riesgo en un segundo embarazo.
• En parejas que requieren donantes de gametos (óvulos o espermatozoides).

¿Qué ocurre si el test de compatibilidad genética desvela alguna anomalía?

Una vez obtenidos los datos del test de compatibilidad genética, el equipo médico asesorará a la pareja sobre la conveniencia de intentar un embarazo natural o de iniciar un proceso de fecundación in vitro (FIV) para estudiar sus embriones en el laboratorio y transferir al útero uno que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantacional). Si la compatibilidad genética de la pareja es inviable, existe la opción de utilizar gametos de donante. En este caso, el test genético se realizaría al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante seleccionado para garantizar la compatibilidad genética de ambos. Este emparejamiento genético recibe el nombre de “Matching genético”. En CREA el panel que utilizamos es uno de los más avanzados y detallados del mercado, y no solo examina mutaciones en el ADN codificante (exones), sino también otras descritas en las demás partes del gen como regiones reguladoras, intrones, zonas intermedias exón-intrón y regiones flanqueantes. Esto asegura la máxima capacidad de detección.