Lo que debes saber del Síndrome de Down

Escrito por: Dra. María José De Ibarrondo y Guerricaechevarría
Publicado:
Editado por: Anna Raventós Rodríguez

El Síndrome de Down es una alteración congénita debida a la TRISOMINA 21, por la que en lugar de haber solo una pareja de cromosomas en el par 21 hay tres pares de cromosomas. Esta alteración del mensaje genético produce su clínica.

 

En el ser humano hay 46 cromosomas, heredados 23 del padre y 23 de la madre. Por causas desconocidas, en la división de las células sexuales óvulo y espermatozoide se produce en error del exceso de carga que causa la aparición en el hijo de 47 cromosomas con 3 pares en el 21; el exceso de carga genética altera el mensaje heredado de los padres y se expresa en los rasgos que corresponden a la Trisomía 21, también llamado Síndrome de Down.

 

Además, hay factores relacionados y que son predisponentes o factores llamados de riesgo, como son las radiaciones, edad materna alta, infecciones durante el periodo embrionario. Hoy en día no se conoce la causa directa de esta alteración.

Niño con Síndrome de Down

 

La recomendación para todas las mujeres en edad fértil y que quieren ser madres, es que en el periodo previo a la gestación mantengan una alimentación saludable completa, (incluso tomar los suplementos vitamínicos que aconseje su ginecólogo), llevar una vida sana, que eviten situaciones de riesgo de enfermedades, exposiciones a radiaciones o medicamentos teratógenos, alcohol y drogas.

 

¿Se puede detectar el Síndrome de Down en el embarazo?

Al ser una alteración de los cromosomas, el Síndrome de Down se diagnostica con el análisis de los cromosomas del feto. Actualmente hay técnicas con las que se puede detectar de forma no invasiva a través del análisis de sangre periférica en la madre, ya que contiene algunas células fetales en su torrente sanguíneo. Las alteraciones cromosómicas que se pueden detectar son las que afectan a los cromosomas 21-18-13-15 y de los cromosomas sexuales, incluso alteraciones parciales llamadas delecciones.

 

El periodo a partir del que se pueden realizar estas pruebas, es de desde la semana 10 de gestación. Es un tipo de prueba novedosa y que no está indicada en todos los embarazos, solo en los casos de riesgo. Los resultados tardan varias semanas.

 

Por otro lado, hay varias pruebas que se realizan de forma habitual en casi todos los embarazos, como los controles ecográficos del feto con el pliegue nucal valorable a partir de la 12 semana de gestación. También están los datos analíticos en sangre con la determinación de la alfafetoproteina (AFP), la determinación de la gonadotropina coriónica (hGC) y la fracción asociada a una proteína de plasma de la madre PAPP-A, también valorable a partir de la 12 semana.

 

Se recomienda que los profesionales aporten la información a los padres, siempre con delicadeza y respeto, para que ellos puedan tomar sus decisiones con entera libertad. Es evidente que por el momento, y a pesar de los avances científicos, estas alteraciones cromosómicas no tienen tratamiento que las pueda corregir, motivo por el que el diagnóstico precoz es útil para realizar actuaciones en caso de querer optar por la interrupción del embarazo. Por otro lado, los controles habituales durante la gestación de analíticas y ecografías sirven muy bien para evitar riesgos y, en caso de ser diagnosticada alguna alteración congénita, poder estar atentos a la hora del parto de riesgo para asistir al recién nacido bien preparados.

 

¿Cómo afecta el Síndrome de Down a la persona que lo tiene?

La Trisomía 21 o Síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y se caracteriza por sus rasgos físicos faciales, tales como ojos rasgados, nariz chata, cuello corto, talla baja, hipotonía muscular y un retaso madurativo e intelectual variable. Su aspecto físico les hace fácilmente identificables y eso les ayuda.

Pareja con Síndrome de Down

 

A veces se pueden asociar algunas alteraciones cardiacas, digestivas y otras alteraciones metabólicas. Una característica importante y común en casi todos los afectados es su afectividad y tenacidad, que consigue que las familias y profesionales que trabajan con ellos creen grandes vínculos y se sientan felices de verles progresar. Los resultados de las terapias de apoyo son evidentes.

 

Es compatible con una vida completa y relativamente normalizada; hoy en día el objetivo es su integración social. Con los avances científicos, los cambios sociales, las técnicas de estimulación psicomotriz, la atención temprana y las estrategias educativas actuales se están consiguiendo conquistar grandes retos, como el llegar a desarrollar una vida autónoma e incluso desarrollar trabajos tutelados.

 

¿Cómo se debe interactuar con las personas con Síndrome de Down?

En general se considera que con las personas discapacitadas o que presentan alguna dificultad hay que actuar de forma natural, sin sobreprotecciones ni desprecios, solo necesitan ser tratadas con consideración, respeto y paciencia.

 

Las personas con Síndrome de Down tienen problemas con el lenguaje. Debido a que su lengua grande y las vías respiratorias altas más estrechas, dificultan su lenguaje y este resulte un poco especial.

 

Es curioso que con las nuevas tecnologías, al tener la oportunidad de expresarse con la escritura a través del ordenador, se ha podido comprobar que son capaces de comprender y elaborar sus pensamientos mejor de lo que son capaces de expresar con el lenguaje hablado, lo que dificultades la comunicación verbal. La variabilidad en la afectación intelectual es muy grande y difícil de predecir.

 

Es evidente que los cambios sociales están modificando las expectativas de futuro de los afectados por el Síndrome de Down, consiguiendo demostrar que son capaces de conquistar grandes retos y ser un ejemplo de superación ante las dificultades de la vida.

Por Dra. María José De Ibarrondo y Guerricaechevarría
Pediatría

Prestigiosa especialista en Pediatría, la Dra. De Ibarrondo y Guerricaecheverría es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid y especialista en Pediatría vía MIR por la Universidad Complutense de Madrid desde 1984. Además, también ha estudiado puericultura en la Escuela Nacional de Puericultura de Madrid. Actualmente es especialista del Centro Médico Concha Espina en la ciudad de Madrid y compagina dicha labor con la colaboración para la Fundación Síndrome de Down de Madrid.

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