Conoce la enfermedad de Von Willebrand, patología de déficit de coagulación

La enfermedad de Von Willebrand es una enfermedad hereditaria de la sangre que produce un déficit en la coagulación. Esto hace que los pacientes que la sufren sangren más a menudo o les aparezcan hematomas o moratones con más frecuencia. Se debe estudiar bien el caso y el tipo de enfermedad de Von Willebrand para suministrar el tratamiento adecuado.

Enfermedad de Von Willebrand: qué es

La enfermedad de Von Willebrand es una enfermedad de la coagulación de carácter hereditario que impide que la sangre coagule de forma adecuada, haciendo que los pacientes tengan tendencia espontánea o, ante determinadas situaciones de riesgo hemorrágico, a producir sangrado. Constituye, sin duda, la coagulopatía más frecuente con una prevalencia del 1-2% de la población y, a diferencia de la Hemofilia, puede afectar tanto a varones como a mujeres. Se describió por primera vez en 1926 gracias al Dr Erik Von Willebrand.

¿Cómo se produce la Enfermedad de Von Willebrand?

Normalmente cuando se produce un sangrado por rotura de un vaso sanguíneo por una herida las plaquetas taponan el agujero del vaso para impedir que siga saliendo sangre.  Con ayuda del calcio, la vitamina K y una serie de proteínas plasmáticas llamadas factores de la coagulación y, en especial, al factor I que es el Fibrinógeno, las plaquetas fabrican una especie de "red" para que el tapón formado permanezca estable en su sitio, a fin de cerrar la herida. Cuando esta malla se seca y endurece forma una costra que protege la herida mientras se está cerrando.

En la sangre hay una proteína que se conoce como factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas a pegarse o agregarse a las partes dañadas del vaso sanguíneo. Además este factor también interviene en el transporte adecuado de los demás factores de la coagulación, en concreto el factor VIII, cuyo déficit produce el tipo de Hemofilia más frecuente o tipo A.

De este modo los pacientes de enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre necesarios para la coagulación son anómalos.

Tipos de enfermedad de Von Willebrand

Tradicionalmente se conocen tres tipos de enfermedad, dependiendo del tipo de alteración sobre la proteína de la coagulación que se produzca:

•    Tipo 1: el paciente tiene menos cantidad de factor de Von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que esta enfermedad puede empeorar con la toma de Aspirina y otro tipo de Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), o ante situaciones de riesgo hemorrágico, como una intervención quirúrgica o un traumatismo, la sintomatología, en general, puede ser tan leve que es posible que la persona afectada nunca llegue a ser diagnosticada. No suele producir sangrado espontáneo. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de la enfermedad.

•    Tipo 2: En este tipo el cuerpo fabrica un factor de von Willebrand anómalo, cosa que, evidentemente, genera problemas de la coagulación. En este caso los sangrados en forma de hematomas de piel y mucosas sí pueden ser espontáneos.

•    Tipo 3: Hay un defecto de producción, tanto del factor de von Willebrand como del factor que transportan o factor VIII. Las concentraciones de ambos factores de la coagulación en el suero de los pacientes prácticamente es indetectable. La incidencia de sangrados espontáneos tanto superficiales (de piel y mucosas), como profundos (afectando a cierto tipo de vísceras o articulaciones), es elevada.

Hay casos de Pseudoenfermedad de von Willebrand o  enfermedad de von Willebrand adquirido, donde el funcionamiento de las plaquetas es anómalo. Esto hace que se peguen al factor de von Willebrand demasiado bien, lo que provoca alteraciones de la coagulación y tendencia al sangrado, bien por niveles bajos de plaquetas en sangre o baja concentración del factor en el suero del paciente. Esto se ha visto en cierto tipo de Hemopatías, como la Amiloidosis, El Mieloma Múltiple, Macroglobulinemia de Waldestron o por el consumo de cierto tipo de fármacos como antihipertensivos, inmunosupresores, antibióticos o incluso antidiabéticos orales, entre otros. La repercusión clínica de este fenómeno en forma de sangrado superficial tanto de piel como de mucosas es muy leve y se resuelve controlando la patología o situación de base que lo provoca. 

Von Willebrand, una enfermedad hereditaria

Al igual que en la Hemofilia, la enfermedad de von Willebrand, es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos, de tal forma que el hijo de un varón o una mujer con la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen afecto. En los tipos 1 y 2 el descendiente ha heredado el gen de uno de los progenitores o bien de la madre o del padre, mientras en el tipo 3 necesariamente el hijo ha heredado la alteración genética de los dos progenitores.

Signos y síntomas de la enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand incluye los siguientes signos y síntomas: 

-    Marcada tendencia a la aparición de hematomas o moratones
-    Menstruaciones copiosas u otros sangrados anómalos, en caso de mujeres en edad fértil
-    Tendencia a sangrado por encías, nariz o  mucosa intestinal
-    Hemorragias que tardan en coagular ante traumatismos, cortes o a sangrar durante demasiado tiempo después de extracciones dentales o someterse a otro tipo de intervención quirúrgica

Diagnóstico de la Enfermedad de Von Willebrand

Como en todo proceso hematológico, la historia clínica es fundamental para buscar antecedentes personales o familiares de sangrados frecuentes. La exploración física sistematizada ayudará al experto en Hematología a detectar focos o lesiones de sangrado.

En cuanto a las pruebas de laboratorio específicas que nos ayudarán a detectar el tipo de enfermedad de Von Willebrand preciso se encuentra:
- La determinación de los tiempos de coagulación
- Test de agregación plaquetaria
- Determinación de las concentraciones de factor de Von Willebrand, factor VIII y plaquetas en sangre del paciente

A veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos componentes pueden variar de forma fisiológica en una persona a lo largo de la vida, por ejemplo, con la edad o durante el embarazo.

Tratamiento y expectativas de vida de la Enfermedad de Von Willebrand

La calidad de vida, sobre todo, para los pacientes con el tipo 1 de la enfermedad, que es la más frecuente, es similar a la de la población no afecta. Los adolescentes que aquejan de los tipos más graves de la patología deben abstenerse de realizar deportes de riesgo o de contacto como fútbol americano, hockey, artes marciales o boxeo, al igual que ocurre con la Hemofilia, con el fin de evitar traumatismos o golpes innecesarios. 

En el caso de producirse un sangrado, basta con taponar durante un tiempo la zona afectada para que deje de sangrar. Paras las chicas en edad de menstruar a veces se recetan tratamientos anticonceptivos o antifibrinolíticos para tratar la hemorragia excesiva.

Cuando estas medidas no son efectivas, pueden ser necesarios otro tipo de tratamientos como la Desmopresina, útil solo en el tipo 1 y algunos tipos de 2 de la enfermedad. Esta sustancia provoca un incremento temporal de la concentración del factor en sangre. Puede administrarse por vía intranasal o en infusión endovenosa y es útil para prevenir los sangrados en situaciones de riesgo, como una intervención quirúrgica o una extracción dentaria.

Para el resto de los tipos 2 y 3 de la patología  donde este fármaco no tiene efecto, necesitan tratarse con fármacos que al igual que en la Hemofilia, contengan tanto el factor VIII como el factor de von Willebrand. Este tipo de medicamentos se administran por vía endovenosa.