Cómo diagnosticar enfermedades genéticas
Escrito por:Existen dos grupos de estudios genéticos que podemos aplicar en la Reproducción Asistida: uno se relaciona con los pacientes o donantes, a los que les podemos hacer un estudio genético que sería una prueba de sanguínea o una analítica, y el otro se puede enfocar al embrión, haciendo una biopsia.
aumentar la probabilidad de tener niños sanos
El test de compatibilidad genética
El primer grupo, denominado test de compatibilidad genética, se utiliza para investigar si los pacientes o la donante con la que se van a hacer los embriones portan las mismas enfermedades recesivas.
De esta manera, se puede hacer un estudio de una gran cantidad de enfermedades que son recesivas para intentar ver si las dos personas que van a donar el ovocito y el espermatozoide portan la misma enfermedad.
Entonces, habrá que hacer un diagnóstico descartando estos embriones que puedan portar o padecer esta enfermedad.
¿En qué casos se recomienda el testo de compatibilidad genética?
La Dra. Calomarde Rees recomienda realizar estudio genético para ampliar la selección de la donante y aumentar la probabilidad de tener niños sanos, sin ninguna enfermedad.
También puede realizarse entre dos pacientes, un marido y una mujer, que quieren saber si tienen alguna enfermedad, como por ejemplo la fibrosis quística, una enfermedad recesiva muy frecuente.
En cualquier caso, es interesante aconsejar el estudio genético, pero no es obligatorio.
El segundo tipo de estudios genéticos
El segundo tipo de estudios genéticos que tenemos actualmente en la Reproducción Asistida son los estudios genéticos que se hacen directamente al embrión. En este tipo de estudios genéticos, existen dos estudios: PGT-A y PGT-M.
El PGT-A y sus beneficios
El PGT-A es el estudio genético que más se realiza, porque se recomienda en caso de edad avanzada, en casos de abortos de repetición o en casos de antecedentes de alguna anomalía cromosómica, como un Síndrome de Down en embarazos anteriores.
Se trata de un estudio genético embrionario para detectar anomalías en el número de cromosomas, es decir, aneuploidías, que están muy ligadas a la edad materna.
Este estudio se realiza en el embrión justo antes de transferirlo, para seleccionar los embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos que tiene una paciente en el día 5 de vida del embrión.
De esta manera, aumentan las posibilidades reproductivas. Es decir, tenemos los mismos embriones, pero obtenemos información cromosómica sobre ellos, que nos dará información para aumentar la tasa de embarazo por transferencia, disminuyendo así la tasa de aborto.
Los beneficios de este diagnóstico que se llama PGT-A son:
- Aumenta la tasa de embarazo por transferencia hasta un 65%
- Disminuye la tasa de abortos
- Aumenta la probabilidad de tener un bebé sano en casa y cromosómicamente normal
El PGT-M y sus beneficios
Por otro lado, el PGT-M está más enfocado al diagnóstico genético preimplantacional de pacientes que sufren en su familia de enfermedades monogénicas, como la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la enfermedad de Huntington.
Todo esto depende de un gen localizado, de manera que si el paciente sufre una enfermedad o ha tenido antecedentes de niños con estas enfermedades, se puede hacer directamente la biopsia al embrión para descartar embriones con estas enfermedades y transferir los embriones sanos.
De esta manera, el PGT-M se realiza sobre el embrión antes de ser transferido en el útero, como parte del tratamiento de Reproducción Asistida. Mediante este análisis genético de los embriones se pueden seleccionar los que no presentan la enfermedad.
Los beneficios de este diagnóstico llamado PGT-M son:
- Aumentar la probabilidad de tener un bebé sano
- Maximizar las probabilidades de tener un bebé que no tenga la enfermedad para parejas con un riesgo genético elevado
¿Cómo se realiza el proceso del PGT-A y el PGT-M?
El PGT-M y el PGT-A se pueden realizar en la misma biopsia, siguiendo el mismo proceso. La diferencia se encuentra en el estudio que se hace posteriormente con estas células.
Entonces, lo primero que hacemos es estudiar los embriones. Estudiamos a la pareja, si tiene una enfermedad concreta, como una baja reserva ovárica o una edad avanzada.
Después se realiza un tratamiento de fecundación in vitro y tras realizar este tratamiento, se obtienen los ovocitos, que se fecundan con el semen para obtener embriones. Estos embriones se dejan hasta el tercer o quinto día.
Si es en el tercer día, se extrae una célula del embrión, pero si es el cinco día blasto, se extraen cinco o seis células en el laboratorio de lo que es el trofoctodermo. Esta biopsia es congelada y se envía la muestra para realizar el análisis genético: PGT-A y PGT-M.
Esto suele tener una duración de entre una y dos semanas. Una vez se obtiene el resultado del estudio genético, se elabora un informe y se comenta cuáles son los embriones sanos y cuáles no son aptos para transferir. Finalmente, se realiza la transferencia de uno o dos embriones a la paciente.
