Выявление и лечение наследственная гиперхолестеринемия

L семейная гиперхолестеринемия (FH) является наиболее распространенной генетической причиной преждевременной коронарной сердечной болезни (ИБС). Эта проблема кардиологический проявляются уже с рождения и передаются половине спуска.

Распространенность HF гетерозигот составляет 1 в 300-500 человек в общей популяции, то предполагается , что более чем 100000 человек в Испании имеют HF.

HF ускоряет коронарный атеросклероз от одного до четырех лет, так что это приводит к значительному снижению продолжительности жизни. Эти цифры показывают , что 55% мужчин и 24% женщин с HF в десятилетие 50 -е годы, показали , симптомы ишемической болезни, такие как инфаркт миокарда и стенокардии. Таким образом, мы столкнулись с проблемой общественного здравоохранения , и требуется его диагностика и лечение.

Диагноз наследственной гиперхолестеринемии

Диагноз СН основан на обнаружении повышенных уровней холестерина (обычно> 220 мг / дл), семейной историей гиперхолестеринемией, истории преждевременной ИБС и депозитов холестерина в в виде ксантомы и / или дуги роговицы (сухожильные ксантомы но патогномоничны HF находятся в менее чем 30% случаев).

Мы знаем , что ранняя диагностика и лечение показали заметное снижение коронарного риска и увеличения продолжительности жизни. Но подавляющее большинство пациентов с СН остаются диагностируется и не лечится.

Там являются целый ряд барьеров для правильной диагностики и лечения:

• Пациенты с более тяжелой СН , как правило , обнаруживается в специализированной медицинской помощи или липидных клиник; Тем не менее, большинство пациентов на первом уровне по уходу или первичной медицинской помощи;
• многие люди и семьи с ХСН часто забывают среди людей с ишемической болезни сердца , вызванные общими факторами риска для и , следовательно, с генетической гиперхолестеринемии не диагностируется;
• Большинство пациентов , получавших дозы неадекватных статинов или плохой комбинированного лечения и дальнейшего лечения , как правило , начинается в более позднем возрасте , когда он уже развился атеросклероз из - за воздействия высоких уровней холестерина ЛПНП на протяжении всей жизни ;
• есть недостаточная осведомленность в системах здравоохранения , а также отсутствие в скрининговых программ и записей , чтобы помочь наблюдение за пациентами, чтобы узнать эволюцию и приверженность к лечению.

Семейная гиперхолестеринемия в Испании

В Испании, от получения чаевых для лечения хронической СН в 2004 году было повышение уровня информированности и повышение в их диагностике. По оценкам , 20% диагностированного населения, 60% которых по клиническим критериям.

С 2004 годом Фонд семейной гиперхолестеринемии Испании запустил национальную программу (в сотрудничестве со специализированными больницами) обнаружением HF в знакомом водопаде.

До сих пор на работу 4,155 человек из 771 семей в среднем более чем на 5 человек в семье. Около 3000 людей в этом исследовании, проведенных Safeheart имеют положительный генетический диагноз. Важный результат в этом исследовании является то , что , несмотря на то наследственным заболеванием, примерно 25% регистрируемой семьи знает , что он имел HF и 20% были не получал липидную - снижающую терапию.

Лечение наследственной гиперхолестеринемии

Международные и национальные рекомендации рассмотреть пациентов с высоким риском HF CV и, следовательно, целевой уровень ЛПНП - С должна быть <100 мг / дл или <70 мг / дл с историей болезни CV или , по крайней мере , получить скидку 50% в уровнях холестерина LDL.

Тем не менее, это мало информации о липида - понижая лечение используется и достижение целей , достигнутых в ЛПНП - холестерина в реальной клинической практике наблюдения - до исследования. Кроме того, национальные реестры полезны для обеспечения информационного гиполипидемического лечения и знать состояние здоровья населения изучали инструменты.

Данные пациентов SAFEHEART испанский исследования, которые набраны в общей сложности 3745 лиц в возрасте 18 лет и старше, из которых 2752 было генетически подтвержденным диагнозом СН в период с января 2004 по ноябрь 2013 года были проанализированы. Данные мониторинга были получены, в том числе полного профиля липидов у больных 2168. Средний возраст составил 49,5 лет: 1264 мужчин (45,9%). Средняя продолжительность наблюдения составила 5,1 года. Заболевание CV 13% и преждевременное заболевание CV 9,4%.

Результаты исследования показывают , что это все еще комната для улучшения липида - снижающая терапию с точки зрения использования комбинированной терапии и более высокими дозами статинов высокой эффективности. Однако эти результаты также показывают огромные трудности для пациентов с СН для достижения цели LDL-C, несмотря на использование наилучших имеющихся гиполипидемической терапии.

Эти данные подчеркивают медицинскую необходимость новых вариантов для снижения уровня холестерина в сочетании с текущим лечением для достижения низких уровней холестерина LDL , чтобы помочь нам предотвратить развитие преждевременных сердечно - сосудистых заболеваний.

Рекомендации и выводы

Отсутствие диагноза является проблемой для эффективной профилактики преждевременной ишемической болезни сердца, а также влияет на качество жизни и экономического и социального вклада отдельных лиц и семей с СН. Это также и причина огромных затрат на здравоохранение.

Для улучшения диагностики и лечения людей и семей с HF необходима повышением осведомленности лицом , ответственным за системы здравоохранения. В то время, когда они должны определить приоритеты ресурсов в медико-санитарных мероприятиях, избегать предубеждений, которые иногда приводят к дорогостоящим вмешательствам финансов, высоким технологиям над программами профилактики. КВ стала парадигмой предотвратимых и легко поддается лечение хронических заболеваний.

HF является проблемой общественного здравоохранения , которая влияет на семью и имеет легкий диагноз и лечение. Поскольку большинство людей не имеют симптомов СН, привлечение и подготовка первичной медицинской помощи необходимо для обеспечения надлежащего ухода семей с СН.

Большинство людей с ХСН должны рассматриваться в первичной медицинской помощи, желательно в семейном контексте, в то время как более сложные случаи , в том числе детей , должны контролироваться в специализированных центрах или клиниках липидов.

Организации , поддерживающие пациент принимали все более активную роль в повышении уровня осведомленности общественности и операций управления реестрами, для облегчения диагностики и лечения.