I recenti progressi nella diagnosi prenatale

Il termine Diagnos gruppi stico prenatale tutti coloro azione diagnostico per scoprire durante la gravidanza, un difetto di nascita, definito come, e come definito dalla Organizzazione Mondiale della Sanità, "qualsiasi sviluppo anomalie morfologiche, presente strutturale, funzionale o molecolare alla nascita (anche se può manifestarsi in seguito), esterno o interno, familiare o sporadica, ereditaria o no, singolo o multiplo ".

Scopo della diagnosi prenatale e tipi di anomalie rilevabili

La diagnosi prenatale inteso per diagnosticare con maggiore precocità un possibile difetto di nascita o di stabilire la loro assenza, come la conferma della normalità aiuta a ridurre l'ansia materna durante il resto della gestazione.

Circa il 3% dei nati vivi hanno qualche tipo di anomalia, ma questa cifra sale al 4-7% nel primo anno di vita.

Queste anomalie si suddividono in:

1. anomalie o difetti strutturali, che si verificano nel 1-2% delle gravidanze e rappresenta il 25% di anomalie congenite.
2. malattie ereditarie che si verificano nel 1-1,5% delle gravidanze e coinvolgono la maggior parte dei feti con un difetto di nascita.
3. anomalie cromosomiche, che colpisce quasi l'1% dei feti e responsabili per il 15% di difetti di nascita.

Tecniche e progressi nella diagnosi prenatale e patologia má s comune

Dato il costo economico delle tecniche di diagnosi prenatale, e il fatto che alcuni di essi comportando un rischio di perdita fetale (tecniche invasive), è necessario stabilire criteri che non consentono di selezionare quei gravidanze ad aumentato rischio di un difetto di nascita , che costituiscono il cosiddetto "rischio".

Le strategie sono destinati a diagnosticare Anomali come miche cromosomiche (chiamato aneuploidie) e, soprattutto, la sindrome di Down Sì ndrome (trisomia 21) sono quelli che negli ultimi decenni hanno visto grandi progressi e cambiamenti volti a selezionare questa "popolazione rischio ". Con tecniche invasive offrire una possibile diagnosi prenatale e la possibilità di una risoluzione di diritto della gravidanza in base alla normativa vigente.

All'interno di anomalie cromosomiche, il più comune è il Trisom eD 21 (circa 1 su 700 gravidanze), chiamato anche Sì ndrome Giù, seguito da trisomia 18 (1 ogni 3000-5000 gravidanze) o Sì ndrome Edwards, e Trisomia 13 (1 su 8.000 a 15.000 gravidanze) o Patau ndrome. Si noti che questi ultimi due sono incompatibili con la vita. Ci sono anche anomalie che interessano cromosomi sessuali, con il sì ndrome Turner (colpisce feti di sesso femminile) e sì ndrome (maschi che interessano) Klinefelter il più comune di questo gruppo (1 ogni 1.000 gravidanze circa).

L'innovazione nella diagnosi: non - test prenatale invasiva

Attualmente, e dopo molti anni di ricerca, è disponibile in ginecologia e ostetricia un nuovo test diagnostico per rilevare il DNA fetale libero nel sangue materno, che fornisce una stima del rischio che ha il feto di essere colpiti da Trisomia 21 , Trisomia 18 e Trisomia 13. Si tratta di una diagnosi prenatale non invasiva (DPNI), ancora limitato a certi cromosomi e quindi non offrire come maggior numero di informazioni che si otterrebbe con un campionamento l'amniocentesi o villi coriali, che tutti i cromosomi sono indagati (cariotipo fetale ).

In questi casi positivi (ad alto rischio) per le aberrazioni cromosomiche con esso vengono rilevati, l'anomalia deve essere confermata da una tecnica invasiva come l'amniocentesi, perché, anche se la sua sensibilità è del 99,5% (vale a dire, rileva praticamente tutti anomalie cromosomiche nei cromosomi di cui sopra), la sua specificità non è più in alto, con un tasso di falsi positivi del 0,04% per la trisomia 21 e può raggiungere l'1% per la trisomia 13 e 18, che può creare ansia in un gruppo di gravidanza fino alla conferma o meno il risultato finale.

Nonostante i vantaggi di questo test (sensibilità praticamente il 100% e molto basso tasso di falsi positivi), non sostituisce la strategia di screening in corso primo trimestre è attualmente richiesto, ma si tratta di un integratore che ha utilità in casi specifici, per esempio, lo screening del rischio intermedio o primo trimestre ansia materna a basso rischio. Nei casi di alto rischio nello screening primo trimestre sarebbe tecnica invasiva (Corial biopsia o amniocentesi) la prima indicazione.

Anche se il test prenatale DIAGNO stico non invasiva (DPNI) è in uso clinico nel nostro paese circa due anni fa, si sta cominciando ad avere i risultati che fanno prevedere che sarà una tecnica per prendere in considerazione nei test di diagnosi prenatale e eviterà molte tecniche invasive, quando il suo prezzo, ancora alto, ne fanno un test più conveniente.

Dobbiamo anche dire che, anche se in alcuni ospedali pubblici in Spagna iniziano ad usarlo in casi molto indicati è ancora alcuna prova a disposizione del pubblico la medicina nel nostro paese.

A cura di Roser Berner Ubasos.