Presente e futuro di Emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria a causa di una malattia legata al cromosoma X che produce un deficit nella coagulazione del sangue. Questo rende le persone con emofilia possono soffrire di sanguinamento.

Qual è Emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui un genetici risultati alterazione in un deficit di fattore VIII della coagulazione in caso di tipo A dell'emofilia, il più comune (70% del totale); IX deficit del fattore di tipo B (20% del totale) o il più rara, causata da un fattore difetti XI (restante 10%), noto come l'emofilia emofilia C.

Origine di Emofilia

Le persone nascono con emofilia. Si tratta di un disturbo tramandata attraverso i geni dal padre. I geni di emofilia A e B si trovano sul cromosoma X, che è considerata la malattia legata al cromosoma XQuando il padre ha l'emofilia, ma non la madre, nessun figlio maschio soffrire. Tuttavia, tutte le figlie saranno portatori del gene. A volte mostrano segni di sanguinamento e possono trasmettere ai loro discendenti. Per ciascuno di essi ci sarà una probabilità del 50% di emofilia, se uomini e 50% di possibilità, se femmina, è anche carrier. C'è una remota possibilità che, con il padre emofiliaco e la madre surrogata, la figlia ha l'emofilia.

Incidenza e sintomi di Emofilia

L'emofilia è una malattia rara, con un'incidenza di 1 / 10.000 per il tipo A e 1 / 50.000 per il tipo B, essendo il tipo di emofilia C quasi anecdotally. Al momento ci sono circa 400.000 pazienti emofilia registrati in tutto il mondo.

pazienti affetti da emofilia possono avere emorragie interne o esterne. La maggior parte si verificano nelle articolazioni o ai muscoli: ginocchia, gomiti e caviglie e muscoli della parte superiore del braccio, avambraccio, psoas, coscia e polpaccio. Quando il sanguinamento si ripete congiunta, il giunto può essere danneggiato e ferito. sanguinamento ripetuta può causare altri problemi di salute come l'artrite con i danni della cartilagine, che può diventare cronica, provocando deformità articolare o anchilosi con perdita della funzione articolare. L'intensità e la frequenza di sanguinamento dipende dal grado di emofilia questa domanda.

La diagnosi di emofilia

Emofilia è diagnosticata da anamnesi e storia clinica, approfondire la storia di sanguinamento, sia personale e familiare, e sospettarlo, quantificare la quantità di fattore di coagulazione e di attività, dall'esperto in Ematologia. Se la madre è un test di vettore prima della nascita del bambino possono essere eseguite con o campione dei villi coriali di sangue fetale.

Trattamento dell'emofilia

Attuale trattamento dell'emofilia è molto efficace, con un fattore di sangue deficit di gestione. Emorragia si ferma quando abbastanza fattore raggiunge il luogo in cui ha origine. Tale sanguinamento deve essere indirizzata rapidamente per ridurre al minimo i danni al giunto, muscolo o organo.Tra le opzioni di trattamento disponibili abbiamo concentrati di fattore, preferito terapeutico. Essi possono essere di origine umana o ottenuti da cellule geneticamente modificate che impediscono la trasmissione di epatite o HIV.Alcuni pazienti affetti da emofilia A e sanguinamento minore possono beneficiare di un ormone sintetico chiamato desmopressina.Inoltre, la profilassi è l'uso regolare del fattore di coagulazione concentrati per evitare sanguinamenti prima che si verifichino. Essi sono amministrati 1, 2 o 3 volte a settimana e di fornire stabili i livelli ematici del fattore di deficit.

C'è una cura per l'emofilia?

Oggi non esiste una cura per questa malattia. Tuttavia, la terapia genica è una possibilità interessante per farlo, parzialmente o completamente. È stato anche considerato il trapianto di fegato.In ogni caso, l'aspettativa di vita del paziente dipende dal corretto trattamento. Senza di essa, molti pazienti non raggiungono l'età adulta. Tuttavia, con le sue aspettative di vita sono simili a popolazione non emofiliaco.

Precauzioni che dovrebbero avere Emofilia

Emofiliaci dovrebbero astenersi dal sport di contatto come la boxe, arti marziali o di calcio. Tuttavia, non dovrebbe essere un tabù per loro, perché possono prevenire il sanguinamento rafforzando muscoli e articolazioni. Sono consigliate nuoto, badminton, in bicicletta oa piedi.Un'altra situazione che dovrebbe essere evitata sta prendendo aspirina perché interferisce con l'aggregazione piastrinica, favorendo l'insorgenza di emorragia.