Come diagnosticare e trattare la sindrome mielodisplastica

In aggiunta a studi di base nel sangue e nel midollo osseo (morfologia, contare e immunofenotipo) per eseguire in qualsiasi malattia ematologiche dall'esperto in ematologia , studi citogenetici (per rilevare anomalie cromosomiche specifiche) e molecolare (per rilevare specifiche alterazioni genetiche) sono fondamentali per definire e classificare la malattia, e certe alterazioni genetiche o molecolari sono accompagnati da un rischio maggiore o minore di progressione della malattia o aumentare o diminuire la sensibilità alla chemioterapia. Esecuzione di una biopsia del midollo osseo può fornire alcune rilevanti, come la presenza o l'assenza di mielofibrosi dati.

I test diagnostici di sindrome mielodisplastica

Così, è possibile utilizzare le seguenti prove e procedure:• esame fisico e la storia: un esame del corpo per verificare segni generali di salute, verificare la presenza di segni di malattia, anche masse o qualcosa che sembra insolito. storia medica di malattie e trattamenti passati anche da adottare.

• esame emocromocitometrico completo (CBC) con il differenziale: una procedura in cui viene preso un campione di sangue per verificare quanto segue:o il numero di globuli rossi e piastrineo Numero e tipo di globuli bianchio la quantità di emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno) nei globuli rossio una parte del campione di globuli rossi.

• esame emocromocitometrico completo (CBC): il sangue è tratto da l'inserimento di un ago nella vena e il disegno di sangue, rendendo esso il flusso in un tubo. Nel campione ottenuto globuli rossi e piastrine vengono analizzati. È utile esaminare, diagnosticare e monitorare molte condizioni.

• striscio di sangue periferico: Una procedura in cui viene analizzato un campione di sangue in relazione alle variazioni della quantità, tipo, forma e dimensioni dei globuli bianchi e quantità eccessiva di ferro nei globuli rossi.

• L'analisi citogenetica: Una prova in cui le cellule in un campione di sangue o del midollo osseo sono visti sotto un microscopio per verificare la presenza di cambiamenti nei cromosomi.

• studi di chimica del sangue: Un campione di sangue viene controllato per misurare la quantità di alcune sostanze, come la vitamina B12 e folati, organi e tessuti del corpo rilasciate nel sangue. A (superiore o inferiore al normale) quantità anomala di una sostanza può essere un segno di malattia.

• aspirazione e la biopsia del midollo osseo: La rimozione del midollo osseo, sangue e un piccolo pezzo di osso inserendo un ago cavo nella pelvi o sterno. Un patologo vede il midollo osseo, il sangue, e l'osso al microscopio per verificare la presenza di cellule anormali.

Inoltre, è possibile eseguire i seguenti test sul campione di tessuto estratto:• Immunocytochemistry: prova in cui vengono utilizzati anticorpi per identificare alcuni antigeni in un campione di midollo osseo. Questo tipo di studio è utilizzato per determinare la differenza tra sindromi mielodisplastiche, leucemia e altre condizioni.

• Immunofenotipizzazione: processo utilizzato per identificare le cellule in conformità con i tipi di antigeni o marcatori sulla superficie cellulare. Questa procedura viene utilizzata per diagnosticare tipi specifici di leucemia e altre malattie del sangue, confrontando le cellule tumorali a normali cellule del sistema immunitario.

• citometria a flusso di prova in cui il numero di cellule in un campione, si misura la percentuale di cellule viventi e determinate caratteristiche cellulari come la dimensione, la forma e la presenza di marcatori tumorali nella superficie cellulare. Le cellule sono colorate con luce - colorante sensibili sono immersi in un getto liquido e passato da un laser o altra luce. Le misurazioni sono basate su come il colorante fotosensibile reagisce a questa.

• FISH (ibridazione fluorescente in situ) tecnica utilizzata per osservare i geni o cromosomi nelle cellule e nei tessuti. Vengono aggiunti alle cellule o tessuti posti su un vetrino, pezzi di DNA prodotte in laboratorio, contenente un colorante fluorescente. Quando questi pezzi di DNA si legano ai geni o aree di cromosomi sul vetrino, questi luce se visto sotto un microscopio con una luce speciale specifici.

Il trattamento e la prognosi della sindrome mielodisplastica

La prognosi (probabilità di guarigione) e opzioni di trattamento dipendono da:• Il numero di blasti nel midollo osseo.• Se si è interessati uno o più tipi di cellule del sangue.• Se il paziente ha segni o sintomi di anemia, emorragie o infezioni.• Se il paziente ha un basso rischio di leucemia.• Alcuni cambiamenti nei cromosomi.• Se la sindrome mielodisplastica si è verificato dopo la chemioterapia o la radioterapia per il cancro.• L'età e la salute generale del paziente.

Trattamento di sindromi mielodisplastiche è altamente variabile da paziente a paziente e dipendono sul tipo di sindrome mielodisplastica e l'intensità di citopenia, così come l'età e la condizione generale del paziente. I casi con citopenia moderata di solito non richiedono alcun trattamento e possono rimanere stabili per anni. In questi pazienti è sufficiente effettuare controlli analitici periodici per monitorare i tuoi progressi.

L'unico trattamento con intento curativo in MDS è di midollo osseo allogenico (donatore familiare, il sangue non correlati o spinale), ma l'età avanzata di molti pazienti e la tossicità della procedura di limitarne l'uso in pazienti giovani con sindrome mielodisplastica di prognosi sfavorevole, anche se hanno un donatore compatibile.

In pazienti nontax un trapianto di midollo osseo da trattamento deve ricorrere l' uso di alcuni dei seguenti provvedimenti, il tutto senza capacità di guarigione:

- Trasfusioni di sangue o di piastrine. La maggior parte dei pazienti necessitano di trasfusioni regolari per mantenere il livello di globuli rossi e piastrine. Anche se non curare la malattia può alleviare alcuni sintomi e contribuire a migliorare lo stato generale. Per evitare l'accumulo di ferro nel corpo prodotta da trasfusioni di globuli rossi è auspicabile associare agenti chelanti del ferro che favoriscono la loro eliminazione. Questa misura è particolarmente rilevante nei pazienti giovani che possono diventare candidati per un trapianto di midollo osseo. La trasfusione di piastrine di solito sono indicati solo quando il paziente ha sanguinamento valutabili. L'uso prolungato di profilassi comporta il rischio di sviluppare la refrattarietà (rapida distruzione delle piastrine somministrati), limitando la loro efficacia quando necessario da emorragie verificarsi.

- crescita. Possiedono sostanze corporee sintetizzate in laboratorio e in grado di stimolare la produzione di cellule del sangue. La maggior parte dei dipendenti sono eritropoietina (EPO), che aumenta la produzione di globuli rossi (nel 50% dei pazienti) e quindi ridurre l'anemia e necessità di trasfusioni, e la colonia - fattore stimolante (G- CSF), che aumenta il numero di granulociti e quindi ridurre il rischio di infezioni.

- immunomodulatori come lenalinomide, altamente efficace nei pazienti con la sindrome 5q. Nel resto del sindromi mielodisplastiche miglioramento dell'anemia si verifica nel 45% dei casi e l'indipendenza trasfusionale nel 25%.

- Agenti immunosoppressori come la globulina antitimocita (ATG) e ciclosporina che a volte hanno dimostrato efficace (30-40% di risposte Transfusion estese).

- agenti ipometilanti, quali azacitidina, che ha raggiunto la trasfusione indipendenza nel 40-60% dei pazienti, anche se questi tendono ad essere le risposte transitorie. Essere agenti citotossici può produrre l'effetto opposto e peggiorare citopenie.

- chemioterapia. Quando il numero di valori blasti supera il 10-20% nel midollo osseo, SMD sta diventando postmielodisplasia leucemia acuta e, come tale, deve essere trattata. Dopo aver ricevuto alte - dosi di chemioterapia 40-60% dei pazienti ottenere una remissione completa (apparente normalità del midollo osseo microscopicamente osservata con meno del 5% di blasti). Tuttavia, questa risposta di solito non è durevole e gli effetti collaterali della chemioterapia sono generalmente notevoli per pazienti anziani. Questo è il motivo per la chemioterapia è generalmente riservato per i pazienti con prognosi infausta, che hanno un donatore compatibile per un trapianto di midollo osseo, o quelli che si sono evoluti per leucemia acuta.

A cura di Patricia Crespo Pujante