¿Qué es la el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo o prueba ADN fetal permite revelar anomalías genéticas de un feto mediante un test no invasivo, Se puede realizar a partir de la décima semana de gestación y utiliza una muestra de sangre materna para analizar el ADN circulante del feto. En los últimos años ha resultado una importante alternativa a los procedimientos invasivos como la amniocentesis, que pueden poner en riesgo al feto.

Los resultados la posicionan como una técnica revolucionaria, puesto que ofrecen un 99% de detección para el análisis de la trisomía 21 (Síndrome de Down) y un 95% para las trisomías 13 y 18; no se detectan malformaciones. El diagnóstico prenatal no invasivo no se recomienda en caso de haber recibido en menos de seis meses una transfusión de sangre o un trasplante de médula ósea. Aunque en España su uso clínico se realiza desde hace un par de años, todavía no se ha extendido debido a su elevado coste.

Algunos de los test que se ofrecen en el mercado son: test no invasivo ampliado, test no invasivo avanzado Karyosafe, test no invasivo Harmony Test, test no invasivo KaryoSafe plus, test prenatal no invasivo Tranquility.

¿En qué consiste?

Esta prueba se realiza mediante un análisis de la sangre materna, ya que parte del ADN del feto está circulando por la sangre de la madre. De esta manera, se puede aislar el ADN circulante y analizar parte del genoma que pertenece al feto, lo que ha abierto un futuro prometedor respecto al diagnóstico de muchas anomalías.

Se realizan entre 5 y 6 cromosomopatías, así como otras enfermedades relacionadas con las microdelecciones. Se espera que en el futuro se pueda evaluar todo el genoma humano.
 

¿Por qué se realiza?

El test está recomendado para mujeres embarazadas de al menos 10 semanas de gestación. Se aconseja especialmente en los casos de:

• Madres en edad avanzada.
• Cuando el índice de riesgo de síndrome de Down es elevado.
• Cuando hay factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal.
• Obtener información extra sobre el bebé.

El especialista en Ginecología le prescribirá esta prueba dependiendo de los antecedentes y el caso en particular. Asimismo, también es posible la detección del sexo fetal en sangre materna mediante esta prueba.
 

Preparación para el test prenatal no invasivo

Antes de realizar la prueba se lleva a cabo una ecografía para confirmar exactamente la fecha del embarazo y descartar anomalías que puedan afectar los resultados del test.
 

¿Qué se siente durante el examen?

La muestra de sangre se extrae de la parte interior del brazo. Para disminuir el flujo sanguíneo y permitir que la vena se hinche se utiliza un torniquete en la parte superior del brazo. Antes de inyectar la aguja, se limpia la piel con alcohol y algodón, de esta manera se desinfecta la zona.

Una aguja extrae la sangre y una vez tomada se aplica presión en el área. Posteriormente se puede utilizar una pequeña gasa para cubrir la herida. La extracción de sangre no es dolorosa, pero puede ser un poco incómodo.

Mediante la muestra de sangre se analiza el ADN fetal, ya que circula en el torrente sanguíneo de la madre. De esta manera, se analizan los cromosomas del bebé y se detecta si existe alguna anomalía genética.
 

Significado de resultados anormales

Los resultados del test prenatal no invasivo pueden revelar diversas anomalías genéticas, por lo que si los resultados son anormales podríamos encontrarnos con que el feto tuviera alguna de las siguientes patologías:

• Síndrome del cromosoma X frágil.
• La trisomía 21 o síndrome de Down.
• La trisomía 18 o síndrome de Edwards.
• La trisomía 13 o síndrome de Patau.

Si los resultados se ven alterados es posible que el especialista solicite otras pruebas de diagnóstico invasivas adicionales como la amniocentesis o biopsia corial para confirmar si el resultado es positivo.

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