¿Qué es la esclerodermia?

La esclerodermia es una enfermedad crónica, considerada huérfana o rara, que se incluye en las enfermedades reumáticas. Su baja prevalencia es lo que hace que sea considerada rara. Así, son detectados de 5-12 casos al año por cada 1.000.000 de personas. Afecta, según algunos estudios, a 3 personas por cada 10.000 habitantes, siendo más frecuente en mujeres en una proporción de 4 a 1 (el 80% de afectados son mujeres). Suele aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque puede hacerlo a cualquier edad.

Es una enfermedad que afecta más comúnmente a la piel, que llega a endurecerse, pero también pueden verse los órganos internos.

Existen diversos tipos de esclerodermia:

• Esclerodermia localizada, que afecta solamente a la piel, pudiendo extenderse a músculos, huesos y articulaciones.
   
• Esclerodermia sistémica, que afecta a los órganos internos y, según la afectación de una extensión menor o mayor de la piel puede ser esclerodermia sistémica limitada o esclerodermia sistémica difusa. Esta se subdivide en esclerodermia sistémica difusa, cuando la piel está afecta por encima de los codos y la mayoría de las veces se asocia al anticuerpo anti -Scl70 o anti topoisomerasa, y la esclerodermia sistémica limitada, cuando la piel está afectada de forma distal a los codos y rodillas, dentro de este tipo se encuentra el llamado síndrome de CREST.
   
• Esclerodermia sin esclerodermia, en el sentido que no afecta a la piel pero sí a los órganos internos.

Pronóstico de la enfermedad  

El pronóstico depende, en gran medida, de la afectación de órganos internos como el corazón, pulmón o riñón.

Puede llegar a ser una enfermedad grave y lo más importante es un diagnóstico precoz para evitar complicaciones.
 

Síntomas de esclerodermia

En la esclerodermia hay una afectación a tres niveles y, según esa alteración, se determinarán los distintos síntomas que puedan aparecer. Dichas afectaciones son:

• Afectación vascular.
• Cambios inflamatorios: fibrosis (aumento de producción de colágeno), conectivopatía.
• Alteraciones autoinmunes: presencia en suero de autoanticuerpos; es decir, sustancias que reaccionan contra las células y proteínas del cuerpo.

La esclerodermia afecta mayormente a la piel, provocando un endurecimiento. Sin embargo, también puede afectar a veces los órganos internos, por lo que puede ser una enfermedad grave.

El síntoma más precoz es el Fenómeno de Raynaud, un cambio de coloración en los dedos de las manos con el frío, pasado a blancos (isquemia), morados y rojos (revascularización). Este fenómeno no es específico de la esclerodermia ya que también puede aparecer en otras enfermedades autoinmunes como el Lupus eritematoso sistémico o en personas que no tienen ninguna enfermedad autoinmune.

Los síntomas son muy variables según el paciente y la afectación que sufra, haciéndola una enfermedad muy heterogénea. Las manifestaciones generales más comunes, que provocan una importante disminución de la calidad de vida del paciente, son: cansancio, artralgias con o sin inflamación, hinchazón en las manos, pérdida de peso, mialgias con o sin pérdida de fuerza.

Otros síntomas de la esclerodermia son:

• Manifestaciones cutáneas, con endurecimiento de la piel, depósitos de calcio, aparición de arañas vasculares, cambios en la pigmentación de la piel (fenómeno Raynaud), etc. Además, los cambios que sufre la piel en cuanto al engrosamiento y endurecimiento hacen que cambie el aspecto físico de manos y rostro. Esto tiene una repercusión a nivel psicológico muy importante, sobre todo cuando cambia el aspecto del rostro del paciente.
   
• Afectación de los órganos internos, siendo las más comunes:

1. Afectación pulmonar. Es común, y suele manifestarse con fibrosis pulmonar y/o hipertensión pulmonar. Normalmente el paciente empieza a desarrollarlo antes de presentar síntomas, por lo que es muy importante descartar la afectación visceral de forma precoz mediante un examen físico exhaustivo realizado por un especialista en la materia, radiografías de tórax, TAC torácico o pruebas de función respiratoria, ecodoppler cardiaco. Los síntomas al inicio pueden ser inespecíficos como cansancio importante al subir escaleras, otras veces suele presentar dificultad al respirar y tos cuando realiza algún esfuerzo. En la actualidad hay distintos tratamientos para frenar el avance de la patología pulmonar y cardiaca.
    
2. Afectación del aparato digestivo. Puede verse cualquier parte del aparato digestivo y es también una afectación frecuente. Sobre todo suele afectar al esófago, dando problemas de deglución al endurecerse. También provoca ardor, reflujo, afectaciones del intestino (estreñimiento o, al contrario, incontinencia) o malabsorción de nutrientes, lo que conlleva que el paciente pierda peso y que tenga infecciones bacterianas intestinales.
    
3. Afectación cardíaca. Es más frecuente en pacientes con esclerodermia sistémica limitada asociada al anticuerpo anticentromero. El paciente puede ser diagnosticado de hipertensión arterial pulmonar que es un trastorno de las arterias pulmonares que salen del corazón, también aunque con menor frecuencia pueden sufrir alteraciones en el ritmo cardíaco: taquicardia, arritmia y bloqueo de rama, así como derrames pericárdicos y fibrosis miocárdica.
    
4. Afectación del riñón. Puede ser causa de hipertensión arterial y mal funcionamiento renal, algo que puede llegar a ser muy grave.

Otros síntomas son las infecciones de repetición, al ser una enfermedad autoinmune. Estas pueden ser gastroenteritis, neumonía, cistitis, etc. También hay que destacar los síntomas psiquiátricos, ya que como una enfermedad crónica degenerativa e incapacitante afecta la vida laboral y social de la persona, quienes suelen sufrir de ansiedad y depresión.

Pruebas médicas para la esclerodermia

En primer lugar hay que distinguir una fase inicial o preesclerodermia, en la que hay pocos síntomas, y una fase establecida donde hay más síntomas y se ven afectados los órganos internos. El diagnóstico precoz es muy importante y los principales signos de alarma que pueden ayudar a detectarla son el fenómeno Raynaud, edemas en los dedos de las manos y ANAS positivos. En caso de detectarlos el médico de familia debe derivar al paciente al especialista en Reumatología, que llevará a cabo pruebas diagnósticas. Entre ellas se encuentra una Capilaroscopia y una analítica completa, incluyendo AK específicos que ayudarán al especialista a identificar la enfermedad. En la capilaroscopia las alteraciones características de esclerodermia son: megacapilares, áreas de ausencia capilar, hemorragia capilar o capilares ramificados.
 

¿Cuáles son las causas de la esclerodermia?

La causa de la esclerodermia se desconoce. Sin embargo, algunos estudios actuales señalan un origen multifactorial, donde influyen factores genéticos y ambientales. Hay que destacar que es una enfermedad autoinmune, por lo que el propio sistema inmunitario es el que reacciona contra las demás partes del organismo.
 

¿Se puede prevenir?

La esclerodermia no puede prevenirse, al ser una enfermedad autoinmune. Sin embargo, lo único que puede prevenirse es la progresión de los síntomas de la enfermedad. Para ello será muy importante un diagnóstico precoz y un tratamiento a tiempo.
 

Tratamientos para la esclerodermia

No existe un tratamiento que cure la esclerodermia pero, en los últimos años, muchas terapias se han demostrado eficaces en algunas manifestaciones de la enfermedad, ya que cada síntoma requiere de un seguimiento y tratamiento específicos.

Dentro del tratamiento farmacológico se están empleando tres grandes grupos de fármacos para abordar tres de las alteraciones más importantes que tiene la enfermedad: vasodilatadores, inmunosupresores y anti-fibróticos. A esto se suman otros tratamientos como los TENS, que pueden mejorar los síntomas gastrointestinales, o la terapia con células madre.

En la actualidad hay varios ensayos clínicos en marcha con distintas moléculas para tratar la propia enfermedad en su conjunto tanto para las formas difusas como localizadas. Actualmente con mi equipo de colaboradores estamos participando en ensayos de Fase Ib y ensayos de fase II para pacientes con Esclerodermia.
 

¿Qué especialista lo trata?

El especialista que debe tratar la esclerodermia es el Reumatólogo. Puede que el médico de familia tenga alguna sospecha de la enfermedad, tras lo cual derivará al paciente al Reumatólogo, quien realizará las pruebas diagnósticas pertinentes y establecerá el mejor tratamiento.