¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son trastornos genéticos que se transmiten por los progenitores a través del ADN, de generación en generación. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo pasan desapercibidas debido a que los portadores sanos no son conscientes de su condición.

En la mayoría de los casos, las enfermedades hereditarias se descubren solo si el niño nace afectado, revelando así que ambos progenitores eran portadores sanos sin saberlo.

¿Cómo se transmiten?

La transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones sigue reglas precisas que pueden dividirse en dos grandes grupos: enfermedades multifactoriales y enfermedades monogénicas.

Las primeras se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales incluyen la hipertensión, la enfermedad celíaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas. Los factores genéticos son el componente hereditario de la enfermedad multifactorial, pero solo se manifiestan cuando interactúan con los factores ambientales.

Por otro lado, las enfermedades monogénicas se producen por la alteración de un solo gen. Todos somos portadores de múltiples mutaciones genéticas, pero solo unas pocas son dañinas y provocan enfermedades. En estos casos, la transmisión sigue las leyes descubiertas por Mendel, cuyos mecanismos hereditarios son:

• Autosómico recesivo.
• Autosómico dominante.
• Ligado al cromosoma X recesivo.
• Ligado al cromosoma X dominante.
   

Síntomas de las enfermedades hereditarias

Los síntomas de las enfermedades hereditarias varían dependiendo del tipo de enfermedad. Algunas pueden tener síntomas evidentes desde el nacimiento, mientras que otras pueden presentarse más adelante.

Diagnóstico de las enfermedades hereditarias

El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias a la amniocentesis, mediante el estudio del ADN fetal. La prueba consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar las enfermedades genéticas más comunes en la población. En España hay más de 6.000 enfermedades hereditarias aproximadamente y las más comunes son:

• La anemia mediterránea (1 de cada 2.500 niños).
• La fibrosis quística (1 de cada 2.700-3.000 niños).
• La sordera congénita (1 de cada 1.000-2.500 niños).
• El síndrome X frágil (1 de cada 4.000-5.000 niños).

¿Cuáles son las causas?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen específico del ADN. Sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia.

Tratamientos de las enfermedades hereditarias

Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no tienen una cura definitiva. No obstante, se están administrando tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, para la fibrosis quística se indican tratamientos paliativos como antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas.

En el caso de la anemia mediterránea, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre, acompañados de una dieta especial.

¿A qué especialista contactar?

Dependiendo del tipo de enfermedad hereditaria, debemos dirigirnos a un especialista concreto. Por ejemplo, para la sordera congénita nos dirigimos a un otorrinolaringólogo, mientras que para la fibrosis quística tenemos que acudir a un neumólogo.