¿Qué es la displasia esquelética?

Una displasia esquelética es un problema con la forma en que los huesos crecen y se desarrollan. Existen más de 200 tipos de displasia esquelética, que afectan a 1 de cada 4.000 nacimientos.

Los tipos más comunes de displasia esquelética son la acondroplasia, la acondrogénesis, la displasia tantofórica y la osteogénesis imperfecta.

Los síntomas de la displasia esquelética incluyen:

• Brazos y piernas cortos
• Dedos cortos
• Una cabeza desproporcionadamente grande
• Movilidad limitada en los codos
• Cuello corto
• Estatura general baja

Cada tipo de displasia esquelética se caracteriza por un conjunto diferente de anomalías.

Pronóstico de la afección

En algunos casos, la displasia esquelética causa un crecimiento óseo muy anormal. Esto impide que el tórax y los pulmones se desarrollen adecuadamente y los bebés con esta afección no puedan sobrevivir. Esta afección se conoce como displasia esquelética letal y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos.

La displasia esquelética no letal es un término que se aplica a los bebés que sobreviven al nacimiento e inmediatamente después. Entre aquellos con displasia esquelética no letal, la acondroplasia es el diagnóstico más común y a menudo se denomina enanismo.

¿Cómo se diagnostica la displasia esquelética?

Algunos tipos de displasia esquelética se notan alrededor de las 20 semanas de embarazo durante una ecografía, pero otros tipos podrían no ser evidentes hasta la primera infancia. Incluso cuando se detecta la displasia esquelética durante el embarazo, puede ser difícil diagnosticar el tipo exacto hasta después del nacimiento.

Si se detecta la displasia esquelética durante el embarazo, el médico puede considerar otras exploraciones, como una tomografía computarizada (TC), en consulta con radiólogos y obstetras.

Si se tiene un niño pequeño y apenas ha empezado a notas problemas con su crecimiento, el diagnóstico puede conllevar que:

• Una enfermera especialista en crecimiento tome medidas
• Pruebas como radiografías o análisis de sangre
• Una evaluación de cualquier otra afección médica que su hijo haya experimentado.

¿Cuáles son las causas de la displasia esquelética?

La displasia esquelética es generalmente una afección genética que involucra una mutación genética. La mayoría de los niños con displasia esquelética no tienen padres con la afección.

Tratamientos para la displasia esquelética

La displasia esquelética puede causar una amplia gama de problemas de desarrollo. Como resultado, es probable que el equipo involucrado en el cuidado de su hijo sea diverso y pueda incluir:

• Cirujanos ortopédicos
• Genetistas
• Cardiólogos
• Otorrinolaringólogos
• Oftalmólogos
• Neurólogos
• Endocrinos
• Terapeutas ocupacionales

El tratamiento puede incluir:

• Cirugía para corregir la columna vertebral, ensanchar el canal espinal, corregir la dirección en la que crecen los huesos o alargar las extremidades
• Insertar una derivación para drenar el exceso de líquido del cerebro
• Fisioterapia para fortalecer los músculos y aumentar el rango de movimiento del niño
• Terapia ocupacional para recomendar equipos de asistencia y proporcionar asesoramiento sobre formas alternativas de llevar a cabo tareas cotidianas
• Asesoramiento y apoyo psicológico