¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una condición ocular caracterizada por la ausencia total o parcial del iris, la estructura coloreada del ojo que regula la cantidad de luz que entra en el ojo. La aniridia puede afectar a uno o ambos ojos y puede ser congénita (presente al nacer) o adquirida debido a lesiones o enfermedades oculares.

Síntomas de la aniridia

Los síntomas de la aniridia pueden variar de una persona a otra, pero los más comunes incluyen:

• Ausencia total o parcial del iris: la característica más evidente de la aniridia es la falta parcial o completa del iris, la parte coloreada del ojo que regula la cantidad de luz que entra en él. Esta ausencia puede afectar la apariencia del ojo y la forma en que la luz se enfoca en la retina, lo que puede tener un impacto en la visión.
• Fotofobia: las personas con aniridia suelen experimentar una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), lo que puede causar molestias o dolor en los ojos cuando están expuestos a la luz brillante. Esta sensibilidad puede dificultar la exposición a la luz solar intensa o el uso de luces brillantes en interiores.
• Visión reducida: la aniridia puede afectar la agudeza visual y la calidad de la visión. Las personas afectadas pueden experimentar visión borrosa, dificultad para enfocar objetos, especialmente a distancias cortas o en condiciones de poca luz, y problemas para adaptarse a cambios repentinos en la iluminación.
• Problemas refractivos: las personas con aniridia tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas refractivos como la miopía (dificultad para ver objetos lejanos), la hipermetropía (dificultad para ver objetos cercanos) y el astigmatismo (distorsión de la visión debido a irregularidades en la forma de la córnea). Estos problemas pueden requerir corrección con gafas o lentes de contacto.
• Complicaciones oculares: la aniridia también puede estar asociada con otras anomalías oculares, como opacidades corneales, glaucoma (aumento de la presión intraocular), cataratas (opacidad del cristalino) y defectos en la retina. Estas complicaciones pueden afectar aún más la visión y pueden requerir tratamiento adicional.

¿Cuáles son las causas de la aniridia?

Las causas de este trastorno ocular pueden ser hereditarias o adquiridas. En los casos de aniridia hereditaria, la condición puede variar en su gravedad y en sus manifestaciones clínicas, incluso entre miembros de la misma familia que comparten la misma mutación genética. Además de la ausencia o malformación del iris, pueden presentarse otras anomalías oculares, como opacidades corneales, glaucoma, defectos en la retina y cataratas, entre otros.

Pruebas médicas para la aniridia

El diagnóstico de la aniridia generalmente se realiza mediante una combinación de evaluación clínica, antecedentes médicos y pruebas específicas para confirmar la presencia de la enfermedad. Algunas pruebas médicas que pueden ser útiles en el proceso de diagnóstico son:

• Examen ocular: un oftalmólogo realizará un examen detallado de los ojos, que puede incluir la evaluación de la visión, la medición de la presión intraocular, la evaluación del fondo de ojo, la observación directa del iris y otras estructuras oculares.
• Examen genético: dado que la aniridia es una enfermedad genética, se puede realizar una prueba genética para identificar mutaciones en el gen PAX6. Esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico, especialmente en casos de aniridia hereditaria.
• Imagenología ocular: las pruebas de imagen, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) o la ecografía ocular, pueden proporcionar imágenes detalladas de las estructuras oculares internas, incluyendo la retina, el nervio óptico y la cámara anterior del ojo, lo que puede ayudar a evaluar la presencia de otras anomalías oculares asociadas con la aniridia.

En algunos casos, pueden ser necesarias pruebas adicionales para evaluar la presencia de complicaciones asociadas con la aniridia, como el glaucoma, opacidades corneales u otras anomalías oculares. Estas pruebas médicas ayudan a los profesionales de la salud a confirmar el diagnóstico de aniridia, evaluar su gravedad y determinar el mejor enfoque de tratamiento para cada paciente.

¿Se puede prevenir?

Al ser un trastorno ocular hereditario y congénito no puede ser prevenida. Lo que es importante realizar es un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión. Además, se tienen que realizar seguimientos anuales exhaustivos por pediatras y oftalmólogos especializados para poder detectar y tratar de manera precoz las patologías asociadas intentando dar mayor calidad de vida, durante más tiempo a los pacientes afectados.

Tratamientos para aniridia

El tratamiento para la aniridia se enfoca en gestionar los síntomas y prevenir o tratar las complicaciones asociadas. Aunque no existe una cura definitiva para la aniridia, hay varias opciones de tratamiento disponibles:

• Lentes de contacto o gafas: el uso de lentes de contacto o gafas correctivas puede ayudar a mejorar la visión en personas con aniridia al corregir problemas refractivos como la miopía, la hipermetropía o el astigmatismo. Estos dispositivos pueden mejorar la calidad de vida al proporcionar una visión más clara y cómoda.
• Protección ocular: dado que las personas con aniridia son más sensibles a la luz brillante, el uso de gafas de sol con protección UV puede ayudar a reducir la fotofobia y proteger los ojos de la exposición excesiva a la luz solar. Además, el uso de lentes de contacto que incluyan un filtro de luz puede ser beneficioso para reducir la sensibilidad a la luz.
• Tratamiento del glaucoma: algunas personas con aniridia pueden desarrollar glaucoma, una enfermedad ocular caracterizada por un aumento de la presión intraocular que puede dañar el nervio óptico y causar pérdida de visión. El tratamiento del glaucoma puede incluir medicamentos para reducir la presión intraocular, cirugía láser o cirugía convencional para drenar el líquido del ojo y reducir la presión.
• Tratamiento de opacidades corneales: en casos en los que se desarrollan opacidades corneales, se pueden considerar tratamientos como la queratoplastia (trasplante de córnea) para mejorar la visión y reducir las molestias oculares.
• Seguimiento oftalmológico regular: las personas con aniridia deben ser seguidas regularmente por un oftalmólogo u otro profesional de la salud ocular para detectar y tratar posibles complicaciones, monitorear la salud ocular y ajustar el tratamiento según sea necesario.

¿Qué especialista lo trata?

El oftalmólogo es el especialista que ayuda a prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades que afectan a los ojos y a la capacidad visual del paciente, entre ella la aniridia.

Los ojos son el órgano esencial de la visión y es susceptible de muchas anomalías a lo largo de la vida. La Oftalmología se encarga de preservar la capacidad visual del paciente, mediante técnicas de tratamiento médico, cirugía o con la ayuda de elementos externos como las gafas o lentes de contacto.