Todo lo que debes saber sobre el Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo, especialmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema músculo-esquelético. Tanto la enfermedad en sí como su diagnóstico (basado en criterios clínicos, estudios genéticos y pruebas de imagen) son muy complejos, por lo que, para detectarla, se necesita visitar a varios especialistas aparte del cardiólogo.

¿Cuál es la esperanza de vida del Síndrome de Marfan?

La tasa de supervivencia de los pacientes que lo padecen depende principalmente de la gravedad de la afectación cardiovascular, ya que la rotura o disección aórtica es la causa de muerte más frecuente, generalmente de muerte súbita.

Según se estima, si un paciente con Síndrome de Marfan no está teniendo un correcto seguimiento ni tratamiento, la esperanza de vida es de 30 años, mientras que, si se trata adecuadamente, es de 70. Por ello, es de vital importancia diagnosticar y tratar la enfermedad lo antes posible.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Marfan?

La principal causa del Síndrome de Marfan es una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN.1), ubicado en el cromosoma 15, que provoca una disminución de la cantidad y calidad de fibrilina 1, que se deposita en la matriz del tejido conectivo (líquido alrededor de la célula) y, por tanto, se producen alteraciones en varios órganos y sistemas.

¿Cuáles son los síntomas Síndrome de Marfan?

Las principales alteraciones de esta enfermedad no siempre son sintomáticas:

• Dilatación y/o rotura aórtica: es muy importante diagnosticar la dilatación y tratarla quirúrgicamente, ya que, como se ha explicado anteriormente, la rotura tiene una alta tasa de mortalidad y secuelas que implican una menor esperanza de vida y peor calidad de vida en los supervivientes.
• Dislocación del cristalino: el cristalino (parte del ojo situada entre el iris y el humor vítreo) se suele desplazar temporalmente y hacia arriba. Esta alteración se produce hasta en el 80% de los pacientes, normalmente antes de los 10 años, aunque no suele presentarse en el nacimiento.
• Alteraciones sistémicas: especialmente en el sistema esquelético, como deformidad del esternón, escoliosis, esguinces de repetición, etc. Aunque no sean alteraciones que pongan en peligro la vida del paciente, sí pueden provocar una peor calidad de vida.

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Marfan?

Se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada 5.000-10.000 habitantes, sin afectar más a un género que al otro. Su herencia es de carácter autosómico dominante, es decir, si uno de los padres la padece, la probabilidad de heredarla es del 50%. Aun así, el 25% de los casos de Síndrome de Marfan no tienen antecedentes familiares, sino que la enfermedad ha sido producida por una mutación genética nueva.

¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan no tiene cura, pero existen tratamientos para prevenir las complicaciones de las alteraciones específicas producidas. En el caso de la dilatación aórtica, en una fase inicial, se utilizan fármacos como los beta-bloqueantes o los antagonistas de los receptores de la angiotensina 2, mientras que, cuando la dilatación llega a los 5 cm, se realiza una intervención quirúrgica.

En cuanto a las alteraciones esqueléticas, es importante hacer ejercicio físico, aunque no se aconsejan aquellos de impacto o contacto, como boxeo, baloncesto o fútbol, y tratamientos ortopédicos en ocasiones. Solo en los casos excepcionales se requiere cirugía correctora.

Finalmente, en el caso de la dislocación del cristalino, algunas veces se debe realizar una recolocación mediante el implante de una lente intraocular.

¿Cuáles han sido los últimos avances en la investigación de esta enfermedad?

En los últimos años, se han hecho avances tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de la enfermedad. En primer lugar, con la actualización de las guías para su diagnóstico, se ha conseguido reducir los falsos diagnósticos, así como hacer diagnósticos más precoces, e incluso se ha conseguido el diagnóstico genético preimplantacional.

En el tratamiento, aparte de los avances en oftalmología y traumatología ortopédica, se ha conseguido un salto cualitativo en la cirugía cardíaca, donde se han desarrollada técnicas quirúrgicas novedosas que logran la preservación de la válvula aórtica. Además, algunas investigaciones han demostrado el potencial efecto positivo de algunos antagonistas de receptores de la angiotensina 2 en la reducción de progresión de la dilatación aórtica.