Cómo hacer frente a las anomalías genéticas
Escrito por:Hay parejas que recurren a centros de reproducción asistida por el riesgo que tienen de tener descendencia afectada por alguna enfermedad hereditaria grave.
El genoma humano es como una biblioteca compuesta por diferentes libros (cromosomas) y estos libros a su vez por páginas llenas de información (genes). Una frase mal estructurada en una página puede dar lugar a alteraciones en la interpretación del libro y eso mismo es lo que pasa en las enfermedades mono génicas: la alteración de un gen da lugar a la alteración de procesos biológicos y, como consecuencia, a una enfermedad.
¿En qué consisten las enfermedades mono génicas?
Cada individuo hereda dos copias de cada gen: una del padre y la otra de la madre. La probabilidad de tener un hijo afecto va a depender del tipo de enfermedad y el comportamiento hereditario de ésta. En el caso de las enfermedades mono génicas, existen dos tipos de herencia: dominante y recesiva.
- En la dominante (por ejemplo, enfermedad de Huntington, osteogénesis imperfecta,…), y siendo uno sólo de los padres afecto, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 50%.
- En la recesiva (por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, anemia de Falconi,…), y siendo los dos padres portadores, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25%.
Gracias a las técnicas de fecundación in vitro y al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) las parejas portadoras o afectas por alguna enfermedad monogénica tienen la oportunidad de tener hijos libres de la enfermedad.
Según la ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida el DGP es una técnica que se puede usar para “la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia”. Eso quiere decir que sólo se puede hacer DGP y selección de embriones sanos para enfermedades graves que en la actualidad no tienen cura.
¿Cuál es el proceso?
A la pareja se le debe dar consejo genético y hacer un análisis de informatividad para un correcto diagnóstico de los embriones. A continuación, la pareja deberá someterse a un tratamiento de fecundación in vitro. Para poder analizar los embriones se necesita extraer una célula de cada uno y así analizar el contenido genético de ésta. Una vez analizadas las células, se seleccionan los embriones sanos para su posterior uso, ya sea transferencia al útero de la madre o congelación.
Desde el primer embarazo en España en 1994 tras DGP, son muchas las parejas que se han beneficiado de esta técnica. En Agosto de 2008 nació la primera niña en nuestro país libre de Osteogénesis Imperfecta - enfermedad conocida como “huesos de cristal” - gracias al trabajo de CREA en colaboración con el centro de investigación genética Sistemas Genómicos.
